Ho 23 anni e ho paura di avere la sindrome di klinefelter
Buongiorno. Vi spiego brevemente la mia situazione. A 13 anni, durante l'età dello sviluppo, mi è comparsa una lieve "ginecomastia evolutiva" destinata a scomparire in breve tempo. Nonostante le premesse adesso, a 23 anni, non mi è ancora scomparsa.
Quando mi comparve la prima volta, i miei mi portarono dall'endocrinologo, che mi fece fare le analisi del sangue. I risultati furono questi:
Tireotropina: 1,62 μIU/mL
Estradiolo 17 beta: 19 pg/mL
Prolattina: 219 μIU/mL
Prolattina 20': 193 μIU/mL
Testosterone: 3,8 ng/mL
hGH somatotropina: 0,5 ng/mL
Insulina: 16 μIU/mL
Somatomedina: 941 ng/mL.
Passani gli anni, il problema non scompare, così ritorno dall'endocrinologo nel 2006, a 15 anni. Lui mi fa ripetere le analisi e i risultati sono i seguenti:
Estradiolo 17 beta: 10 pg/mL
Testosterone: 5,1 ng/mL
Insulina: 14,2
Nello stesso anno, faccio nuovamente le analisi del sangue:
Tireotropina: 1,00 μIU/mL
bHCG gonadotropina corionica: <2 μIU/mL
Estradiolo 17 beta: 10 pg/mL
Follitropina: 1,6 μIU/mL
Luteotropina: 1,3 μIU/mL
Testosterone: 4,1 ng/mL
Insulina: 21,2 μIU/mL
L'endocrinologo, visto il persistere del problema, mi consiglia di avviare la terapia con Testo Enant da 250 mg 1 f.i.m. ogni 3 settimane. Ma i miei genitori non accettano di avviare la terapia. Preferiscono che mi passi da sola.
Quindi l'anno dopo effettuo nuovamente gli esami del sangue (il problema non accenna a passare). I risultati:
- Estradiolo 17 beta: <5
- Testosterone: 3,9 ng(mL
- Insulina: 13,3 μIU/mL
L'endocrinologo mi consiglia ancora la terapia con TestoEnant o in alternativa con Novaldex (o Clomidex), ma i miei rifiutano per l'ennesima volta.
Passano gli anni, niente cambia. Perdo 10 kg di peso, il problema resta tale e quale. Così nel 2013, a 22 anni, mi rivolgo per l'ennesima volta al medico, rifaccio le analisi del sangue e i risultati sono questi:
- prolattina monomerica: 323 mcU/mL
- testosterone totale: 2,6 ng/mL
- insulina: 18 mcIU/mL
Mi consiglia di avviare terapia con Dostinex per abbassare i livelli di prolattina.
Dopo 3 mesi i risultati sono questi:
- prolattina totale: <6 mcU/mL
- testosterone totale: 3,7 ng/mL
- Insulina: 13 mcIU/mL
Consiglia di continuare la terapia con Dostinex, ma io non noto nessun miglioramento.
Ho scoperto che la causa della ginecomastia risiede nell'ipogonadismo ipogonadotropo che è una delle manifestazioni della Sindrome di Klinefelter. La cosa che mi preoccupa è che tutti i sintomi combaciano con la mia situazione: elevata statura fin dall'infanzia e ben più alta dei genitori e parenti stretti (i miei genitori sfiorano 1,60, i miei parenti si attestano su 1,75. Io sono alto 1,88), spalle strette, scoliosi e cifosi, fianchi larghi, ridotto sviluppo della barba (a chiazze e cresce molto lentamente), gambe lunghe, eccessivo affaticamento nelle attività sportive, ansia sociale, difficoltà comportamentali, svogliatezza, scarsa concentrazione.È lecito coltivare questo dubbio?A chi posso rivolgermi?Gli endocrinologi della mia città sono irreperibili.
Quando mi comparve la prima volta, i miei mi portarono dall'endocrinologo, che mi fece fare le analisi del sangue. I risultati furono questi:
Tireotropina: 1,62 μIU/mL
Estradiolo 17 beta: 19 pg/mL
Prolattina: 219 μIU/mL
Prolattina 20': 193 μIU/mL
Testosterone: 3,8 ng/mL
hGH somatotropina: 0,5 ng/mL
Insulina: 16 μIU/mL
Somatomedina: 941 ng/mL.
Passani gli anni, il problema non scompare, così ritorno dall'endocrinologo nel 2006, a 15 anni. Lui mi fa ripetere le analisi e i risultati sono i seguenti:
Estradiolo 17 beta: 10 pg/mL
Testosterone: 5,1 ng/mL
Insulina: 14,2
Nello stesso anno, faccio nuovamente le analisi del sangue:
Tireotropina: 1,00 μIU/mL
bHCG gonadotropina corionica: <2 μIU/mL
Estradiolo 17 beta: 10 pg/mL
Follitropina: 1,6 μIU/mL
Luteotropina: 1,3 μIU/mL
Testosterone: 4,1 ng/mL
Insulina: 21,2 μIU/mL
L'endocrinologo, visto il persistere del problema, mi consiglia di avviare la terapia con Testo Enant da 250 mg 1 f.i.m. ogni 3 settimane. Ma i miei genitori non accettano di avviare la terapia. Preferiscono che mi passi da sola.
Quindi l'anno dopo effettuo nuovamente gli esami del sangue (il problema non accenna a passare). I risultati:
- Estradiolo 17 beta: <5
- Testosterone: 3,9 ng(mL
- Insulina: 13,3 μIU/mL
L'endocrinologo mi consiglia ancora la terapia con TestoEnant o in alternativa con Novaldex (o Clomidex), ma i miei rifiutano per l'ennesima volta.
Passano gli anni, niente cambia. Perdo 10 kg di peso, il problema resta tale e quale. Così nel 2013, a 22 anni, mi rivolgo per l'ennesima volta al medico, rifaccio le analisi del sangue e i risultati sono questi:
- prolattina monomerica: 323 mcU/mL
- testosterone totale: 2,6 ng/mL
- insulina: 18 mcIU/mL
Mi consiglia di avviare terapia con Dostinex per abbassare i livelli di prolattina.
Dopo 3 mesi i risultati sono questi:
- prolattina totale: <6 mcU/mL
- testosterone totale: 3,7 ng/mL
- Insulina: 13 mcIU/mL
Consiglia di continuare la terapia con Dostinex, ma io non noto nessun miglioramento.
Ho scoperto che la causa della ginecomastia risiede nell'ipogonadismo ipogonadotropo che è una delle manifestazioni della Sindrome di Klinefelter. La cosa che mi preoccupa è che tutti i sintomi combaciano con la mia situazione: elevata statura fin dall'infanzia e ben più alta dei genitori e parenti stretti (i miei genitori sfiorano 1,60, i miei parenti si attestano su 1,75. Io sono alto 1,88), spalle strette, scoliosi e cifosi, fianchi larghi, ridotto sviluppo della barba (a chiazze e cresce molto lentamente), gambe lunghe, eccessivo affaticamento nelle attività sportive, ansia sociale, difficoltà comportamentali, svogliatezza, scarsa concentrazione.È lecito coltivare questo dubbio?A chi posso rivolgermi?Gli endocrinologi della mia città sono irreperibili.
[#1]
Dr. Pierluigi Izzo
Andrologo, Sessuologo
28.9k 643
Caro Utente,la sindrome di KF rientra negli ipogonadismi ipergonadopropi,cioè con gonadotropine elevate,mentre le sue sono normali/basse.Ho delle forti perplessità sulle strategie terapeutiche seguite ma,non potendola visitare,la rimando ad uno specialista reale.L'ultimo esame dello sperma che indicazioni ha dato?Cordialità.
Dr. Pierluigi Izzo
www.studiomedicoizzo.it
info@studiomedicoizzo.it
[#2]
Dr. Pierfrancesco Palego
Andrologo, Endocrinologo
38 2
Concordo pienamente con il Collega Dott Izzo, ci sono forti perplessità sulle terapie adottate, manca un dosaggio della prolattina in 3 punti, lo spermiogramma, l'ecografia scrotale con misuraz del volume dei testicoli (ecometria), un FSH e un LH recenti (ha messo quelli di quando aveva 14/15 anni, andrebbero rivisti ora).
Aggiungo anche che Lei ha dei genitori decisamente in gamba.
Aggiungo anche che Lei ha dei genitori decisamente in gamba.
Dr. Pierfrancesco Palego
[#3]
Ex utente
L'esame dello spermiogramma non l'ho mai fatto. La misurazione del volume dei testicoli è stata fatta dallo stesso endocrinologo all'ultima visita (di cui non mi fido per niente) e mi è stato detto che sono nella norma, 15 cc circa. Quello di FSH e LH recenti non mi sono stati fatti. Sì, ho dei genitori davvero in gamba, soprattutto nel modo in cui mi aiutano quando affronto con loro questo argomento (cioè parlare con un muro penso sarebbe meglio). Ora cambierò endocrinologo (quando si deciderà ad aprire le liste per prenotare la visita).
[#5]
Ex utente
Oggi sono andato a ritirare le analisi del sangue che mi aveva prescritto di fare il mio endocrinologo. Dopo la terapia con Dostinex i risultati sono questi:
- Prolattina totale: 6 mcU/mL
- Testosterone totale: 6,7 ng/mL
- Insulina: 11 mcIU/mL
Avendo terminato la terapia con Dostinex ho paura che ritorni tutto com'era in partenza. Sicché ho prenotato la visita da un altro endocrinologo al quale cercherò di spiegare la mia situazione. Volevo chiedervi innanzitutto se ho fatto la cosa giusta, ad ascoltare un altro specialista come altra campana, e poi volevo sapere cosa dovrei chiedere, di farmi fare le analisi degli FSH e LH recenti? Vi sono grato per le vostre risposte.
- Prolattina totale: 6 mcU/mL
- Testosterone totale: 6,7 ng/mL
- Insulina: 11 mcIU/mL
Avendo terminato la terapia con Dostinex ho paura che ritorni tutto com'era in partenza. Sicché ho prenotato la visita da un altro endocrinologo al quale cercherò di spiegare la mia situazione. Volevo chiedervi innanzitutto se ho fatto la cosa giusta, ad ascoltare un altro specialista come altra campana, e poi volevo sapere cosa dovrei chiedere, di farmi fare le analisi degli FSH e LH recenti? Vi sono grato per le vostre risposte.
[#7]
Ex utente
Il medico mi ha prescritto le analisi di cui avete parlato - Fsh, lh, estradiolo - e in più mi ha consigliato, prima di procedere con l'operazione, di tentare di risolvere il problema utilizzando una crema che si chiama andractim. Cosa ne pensate? Ps. Grazie del consiglio sulla vacanza, provvederò.
[#9]
Dr. Pierfrancesco Palego
Andrologo, Endocrinologo
38 2
Gentile Utente,
tra le analisi da Lei effettuate non vedo l'ecografia mammaria.
Senza quell'esame non è possibile dirimere tra falsa ginecomastia (o lipomastia, o adipomastia) che comporta un'accumulo eccessivo di tessuto adiposo a quel livello, e la ginecomastia vera (ipertrofia della componente ghiandolare che nel maschio non deve essere rappresentata).
Magari per sua maggiore tranquillità potrebbe fare questa semplice ecografia e commentarla col suo Andrologo.
Magari al ritorno dalle vacanze..... che caldeggio vivamente associandomi al consiglio del Collega.
cordiali saluti
tra le analisi da Lei effettuate non vedo l'ecografia mammaria.
Senza quell'esame non è possibile dirimere tra falsa ginecomastia (o lipomastia, o adipomastia) che comporta un'accumulo eccessivo di tessuto adiposo a quel livello, e la ginecomastia vera (ipertrofia della componente ghiandolare che nel maschio non deve essere rappresentata).
Magari per sua maggiore tranquillità potrebbe fare questa semplice ecografia e commentarla col suo Andrologo.
Magari al ritorno dalle vacanze..... che caldeggio vivamente associandomi al consiglio del Collega.
cordiali saluti
[#10]
Ex utente
Gentili dottori,
vi assicuro che dopo non scriverò più e mi metterò il cuore in pace.
Comunque volevo riportare i valori delle analisi:
Lattato deidrogenasi 173 U/L
Gonadotropina coronica totale <2 mlU/L
17 Beta Estradiolo 50 pg/mL
Follitotropina TSH 1,9 mIU/mL
Luteotropina (LH) 1,9 mIU/mL
Afafetoproteina 2,5 ng/mL
vi assicuro che dopo non scriverò più e mi metterò il cuore in pace.
Comunque volevo riportare i valori delle analisi:
Lattato deidrogenasi 173 U/L
Gonadotropina coronica totale <2 mlU/L
17 Beta Estradiolo 50 pg/mL
Follitotropina TSH 1,9 mIU/mL
Luteotropina (LH) 1,9 mIU/mL
Afafetoproteina 2,5 ng/mL
[#12]
Ex utente
Per rispondere al Dr. Pierfrancesco Palego: si tratta di ginecomastia vera. Sono in cura da due settimane con questa pomata Andractim, ovviamente non ha sortito nessun effetto per ora. Ma in ogni caso sono più che convinto che ormai sia tardi. Se il mio endocrinologo per ben 3 volte mi ha consigliato la terapia ormonale durante l'adolescenza, evidentemente ci sarà stato un motivo (che solo ora scopro essere ipogonadismo ipogonadotropo). Il dostinex, l'andractim, sono solo un'inutile perdita di tempo.
Questo consulto ha ricevuto 12 risposte e 7k visite dal 07/06/2014.
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