Risultato finale: Cariotipo -> traslocazione -> trisomia 21
Buongiorno,
il titolo potrebbe sembrare riferito ad un argomento di genetica, ma il consulto richiesto è andrologico.
Sono stato in "cura" due anni da due diversi andrologi per quella che inizialmente era una lieve forma di oligo-asteno-teratozoospermia, divenuta poi velocemente grave.
Inizialmente ho eseguito gli esami di routine: visita, ecocolordoppler, ormoni; mi è stato diagnosticato un varicocele di primo grado e prenotato l'intervento di riduzione; successivamente ho iniziato una cura ormonale, per poi assistere ad un crollo dei valori dello spermiogramma (9 ml -> 300-100 mila). Nessun riscontro dal medico, che insiste nel continuare la terapia ormonale.
Cambio andrologo. Prassi simile, altri esame, tra cui si aggiungono quelli "genetici" dai nomi incomprensibili. "Perché la situazione va analizzata a fondo". Svariate centinaia di euro di spesa, 5 mesi di attesa per i referti. Esito negativo su tutti i fronti. Altra cura ormonale ma dal nome differente.
La situazione peggiora ancora (100 mila -> Rari), penso di avere una strana forma di allergia agli "andrologi" e mi rivolgo, assieme a mia moglie, ad un centro di PMA.
A poche settimane dall'inizio del trattamento vengo contattato dal responsabile che mi informa di un probabile errore nella documentazione fornita, ci sono tutti gli esami genetici, ma manca quello del "cariotipo". Nessun errore, quell'esame non mi è stato prescritto.
Arriva il referto e c'è una "traslazione" riguardante il cromosoma 21, quindi abbiamo il 20% di possibilità di avere un feto con "Trisomia 21". Oltre ad essere, secondo l'opinione di genetista, andrologo e ginecologo, responsabile della mia infertilità. Gli stessi medici hanno anche uno stupore: si chiedono come mai, dopo tanti esami, compresi quelli genetici, non sia stato indagato il mio cariotipo.
Alla luce di quanto successo, l'opinione che vi chiedo è la seguente: è plausibile, di fronte ad uno spermiogramma di 300-100 mila spermatozoi, pensare di richiedere prima il cariotipo della delezione del cromosoma Y, dineine e altri 11 esami di cui non ricordo il nome?
Grazie
Matteo
il titolo potrebbe sembrare riferito ad un argomento di genetica, ma il consulto richiesto è andrologico.
Sono stato in "cura" due anni da due diversi andrologi per quella che inizialmente era una lieve forma di oligo-asteno-teratozoospermia, divenuta poi velocemente grave.
Inizialmente ho eseguito gli esami di routine: visita, ecocolordoppler, ormoni; mi è stato diagnosticato un varicocele di primo grado e prenotato l'intervento di riduzione; successivamente ho iniziato una cura ormonale, per poi assistere ad un crollo dei valori dello spermiogramma (9 ml -> 300-100 mila). Nessun riscontro dal medico, che insiste nel continuare la terapia ormonale.
Cambio andrologo. Prassi simile, altri esame, tra cui si aggiungono quelli "genetici" dai nomi incomprensibili. "Perché la situazione va analizzata a fondo". Svariate centinaia di euro di spesa, 5 mesi di attesa per i referti. Esito negativo su tutti i fronti. Altra cura ormonale ma dal nome differente.
La situazione peggiora ancora (100 mila -> Rari), penso di avere una strana forma di allergia agli "andrologi" e mi rivolgo, assieme a mia moglie, ad un centro di PMA.
A poche settimane dall'inizio del trattamento vengo contattato dal responsabile che mi informa di un probabile errore nella documentazione fornita, ci sono tutti gli esami genetici, ma manca quello del "cariotipo". Nessun errore, quell'esame non mi è stato prescritto.
Arriva il referto e c'è una "traslazione" riguardante il cromosoma 21, quindi abbiamo il 20% di possibilità di avere un feto con "Trisomia 21". Oltre ad essere, secondo l'opinione di genetista, andrologo e ginecologo, responsabile della mia infertilità. Gli stessi medici hanno anche uno stupore: si chiedono come mai, dopo tanti esami, compresi quelli genetici, non sia stato indagato il mio cariotipo.
Alla luce di quanto successo, l'opinione che vi chiedo è la seguente: è plausibile, di fronte ad uno spermiogramma di 300-100 mila spermatozoi, pensare di richiedere prima il cariotipo della delezione del cromosoma Y, dineine e altri 11 esami di cui non ricordo il nome?
Grazie
Matteo
[#1]
Dr. Giorgio Cavallini †
Chirurgo generale, Andrologo, Urologo
27.3k 656
Caro signore,
con meno di 5 milioni di spermatozoi/ml si richiedono per linee guida: cariotipo, screening della fibrosi cistica e microdelezione cromosoma Y. Tutte e tre insieme, e poi sono indicati gli ormonali: FSH, LH, Prolattina, testosterone e 17 beta-2-estradiolo. Non so che altro dire.
con meno di 5 milioni di spermatozoi/ml si richiedono per linee guida: cariotipo, screening della fibrosi cistica e microdelezione cromosoma Y. Tutte e tre insieme, e poi sono indicati gli ormonali: FSH, LH, Prolattina, testosterone e 17 beta-2-estradiolo. Non so che altro dire.
[#2]
Utente
Gentile dott. Cavallini,
la ringrazio per la sua risposta.
Mi chiedo allora perché, se esistono linee guida specifiche in proposito, due andrologi abbiano sottovalutato il problema ignorando del tutto, a fronte di 300-100 mila spermatozoi, di effettuare qualsivoglia esame genetico il primo e richiedendo soltanto microdelezione del cromosoma Y ma saltando cariotipo e fibrosi cistica il secondo.
Per me tutto questo si può riassumere, senza alcuna volontà di polemica, in un termine: negligenza.
Attraverso un semplice esame del sangue, richiesto come lei mi conferma dalle apposite linee guida, avrei guadagnato un anno di vita, rivolgendomi ad una struttura di PMA un anno fa. Invece ho passato un anno di false speranze, stress, pianti di fronte alla porta di uno studio medico e speso soldi in visite private. Ho effettuato in totale 6 mesi di terapia ormonale che a me non è costata nulla, ma sappiamo bene quali sono i costi nel sistema sanitario.
Se qualcun altro volesse darmi la propria opinione, gliene sarei grato.
Matteo
la ringrazio per la sua risposta.
Mi chiedo allora perché, se esistono linee guida specifiche in proposito, due andrologi abbiano sottovalutato il problema ignorando del tutto, a fronte di 300-100 mila spermatozoi, di effettuare qualsivoglia esame genetico il primo e richiedendo soltanto microdelezione del cromosoma Y ma saltando cariotipo e fibrosi cistica il secondo.
Per me tutto questo si può riassumere, senza alcuna volontà di polemica, in un termine: negligenza.
Attraverso un semplice esame del sangue, richiesto come lei mi conferma dalle apposite linee guida, avrei guadagnato un anno di vita, rivolgendomi ad una struttura di PMA un anno fa. Invece ho passato un anno di false speranze, stress, pianti di fronte alla porta di uno studio medico e speso soldi in visite private. Ho effettuato in totale 6 mesi di terapia ormonale che a me non è costata nulla, ma sappiamo bene quali sono i costi nel sistema sanitario.
Se qualcun altro volesse darmi la propria opinione, gliene sarei grato.
Matteo
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.7k visite dal 26/11/2013.
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