Sindrome di klinefelter , esame cariotipo e dosaggi ormonali
Salve, sono un ragazzo di 21 anni , credo che le dimensioni dei miei testicoli non siano adeguate nel senso che mi sembrano piccoli e poco sviluppati , sono piu' o meno della grandezza di una noce , piu' meno che piu'... Comunque ho iniziato a sospettare di avere la sindrome di Klinefelter , perchè ho arti lunghi e sottili leggermente sproporzionati soprattutto gli avambracci e pur avendo 21 anni ho poca muscolatura e sono piu' alto rispetto ai miei familiari, l'unica cosa che mi rende tranquillo è che ho una buona peluria , nessun problema di erezione ecc. e riesco a mettere su muscolatura abbastanza bene pur non essendo predisposto. Mi sono recato da un endocrinologo per un problema di ginecomastia che ho da quando ho iniziato l'adolescenza , ovviamente sono anche stato in sovrappeso, e ora non lo sono piu' e il problema è notevolmente diminuito ma il capezzolo è rimasto sporgente, dopo un ecografia mi è stata diagnosticata una ginecomastia puberale idiopatica. Il fatto è che vedendo molte persone affette da tale malattia , mi rivedo molto nelle loro caretteristiche fisiche...
Ho svolto un analisi ormonale ed è risultato :
FSH : 3,3 val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene...
Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter .
Nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Mi chiedo se è sufficente analizzare solo 20 metafasi per poter escludere al 100% la sindrome di Klinefelter perchè so che esistono anche dei mosaicismi cromosomici... in cui analizzando piu' metafasi si scopre la presenza di cellule anomale. Inoltre potrebbe esserci un errore diagnostico nell'esame ? Posso escludere la sindrome di Klinefelter ? Potrei avere un cariotipo 46 xy/47 xxy ? dovrei far analizzare piu' metafasi ?? 20 sono poche vero??
Ho svolto un analisi ormonale ed è risultato :
FSH : 3,3 val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene...
Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter .
Nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Mi chiedo se è sufficente analizzare solo 20 metafasi per poter escludere al 100% la sindrome di Klinefelter perchè so che esistono anche dei mosaicismi cromosomici... in cui analizzando piu' metafasi si scopre la presenza di cellule anomale. Inoltre potrebbe esserci un errore diagnostico nell'esame ? Posso escludere la sindrome di Klinefelter ? Potrei avere un cariotipo 46 xy/47 xxy ? dovrei far analizzare piu' metafasi ?? 20 sono poche vero??
[#1]
Dr. Michelangelo Sorrentino
Urologo, Andrologo
297 6
gentile utente,
l'esame del cariotipo si esegue sempre su 20 metafasi e il numero nel suo caso è sufficiente perchè non esistono altri rilievi clinici di una sindrome di klinefelter (l'assetto ormonale è nella norma).
Credo quindi che sia bene che si tranquillizzi e magari esegua anche un esame del liquido seminale per valutare la funzionalità dei testicoli (che da come li descrive non mi sembrano tanto piccoli!).
ci tenga informati se vuole
cordialmente
l'esame del cariotipo si esegue sempre su 20 metafasi e il numero nel suo caso è sufficiente perchè non esistono altri rilievi clinici di una sindrome di klinefelter (l'assetto ormonale è nella norma).
Credo quindi che sia bene che si tranquillizzi e magari esegua anche un esame del liquido seminale per valutare la funzionalità dei testicoli (che da come li descrive non mi sembrano tanto piccoli!).
ci tenga informati se vuole
cordialmente
Michelangelo Sorrentino
[#2]
Ex utente
quindi a base a questi dati potrei escludere anche la presenza di un mosaicismo 46 xy/47 xxy ? non dovrei fare l'analisi su almeno un 50ina di metafasi ? inoltre il livello di estradiolo mi pare decisamente alto... a cosa potrebbe essere riconducibile ?? vorrei un parere perfavore grazie mille
[#5]
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Chirurgo generale, Endocrinologo, Oncologo, Urologo
16.1k 474
caro lettore,
se persistono dubbi circa il fatto di essere affetto da qualche patologia andrologica diventa opportuno,necessario, fondamentale, confermare od escludere tale ipotesi rivolgendosi ad uno specialista andrologo o endocrinologo , magari dopo avere effettuato un esame del liquido seminale, per avere una conferma o smentita in merito
cari saluti
se persistono dubbi circa il fatto di essere affetto da qualche patologia andrologica diventa opportuno,necessario, fondamentale, confermare od escludere tale ipotesi rivolgendosi ad uno specialista andrologo o endocrinologo , magari dopo avere effettuato un esame del liquido seminale, per avere una conferma o smentita in merito
cari saluti
Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org
[#6]
Prof. Giovanni Maria Colpi
Andrologo, Urologo, Endocrinologo
1.6k 22
gentile lettore,
le consiglio di valutare la funzione riproduttiva mediante un esame seminale e un'ecocolor-doppler testicolare per capire se e quanto sono piccoli i suoi testicoli.
quindi ne parli con l'andrologo.
cordialità
le consiglio di valutare la funzione riproduttiva mediante un esame seminale e un'ecocolor-doppler testicolare per capire se e quanto sono piccoli i suoi testicoli.
quindi ne parli con l'andrologo.
cordialità
Prof. Giovanni Maria Colpi
[#7]
Ex utente
ho svolto un ecografia scrotale dove nel referto hanno scritto :
Testicoli in sede , normali per morfologia ed ecostruttura , epididimi nella norma . Inoltre mi ha visitato un andrologo e mi ha detto di essere sviluppato nei genitali. Posso escludere categoricamente dopo questa ultima visita la sindrome di Klinefelter ?
Perchè non hanno scritto anche che le dimensioni erano normali ? di solito ho letto che in questi referti lo scrivono..comunque i testicoli misurano sui 4,5/5 cm di lunghezza e sui 2,5 di larghezza sono misure normali ?
Testicoli in sede , normali per morfologia ed ecostruttura , epididimi nella norma . Inoltre mi ha visitato un andrologo e mi ha detto di essere sviluppato nei genitali. Posso escludere categoricamente dopo questa ultima visita la sindrome di Klinefelter ?
Perchè non hanno scritto anche che le dimensioni erano normali ? di solito ho letto che in questi referti lo scrivono..comunque i testicoli misurano sui 4,5/5 cm di lunghezza e sui 2,5 di larghezza sono misure normali ?
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 6.2k visite dal 25/08/2011.
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