Sindrome di klinefelter , esame cariotipo
Salve, sono un ragazzo di 21 anni , credo che le dimensioni dei miei testicoli non siano adeguate nel senso che mi sembrano piccoli e poco sviluppati , sono piu' o meno della grandezza di una noce , piu' meno che piu'... Comunque ho iniziato a sospettare di avere la sindrome di Klinefelter , perchè ho arti lunghi e sottili leggermente sproporzionati soprattutto gli avambracci e pur avendo 21 anni ho poca muscolatura e sono piu' alto rispetto ai miei familiari, l'unica cosa che mi rende tranquillo è che ho una buona peluria , nessun problema di erezione ecc. e riesco a mettere su muscolatura abbastanza bene pur non essendo predisposto. Mi sono recato da un endocrinologo per un problema di ginecomastia che ho da quando ho iniziato l'adolescenza , ovviamente sono anche stato in sovrappeso, e ora non lo sono piu' e il problema è notevolmente diminuito ma il capezzolo è rimasto sporgente, dopo un ecografia mi è stata diagnosticata una ginecomastia puberale idiopatica.
Ho svolto un analisi ormonale ed è risultato :
FSH : 3,3 val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene...
Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter .
Nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Mi chiedo se è sufficente analizzare solo 20 metafasi per poter escludere al 100% la sindrome di Klinefelter perchè so che esistono anche dei mosaicismi cromosomici... in cui analizzando piu' metafasi si scopre la presenza di cellule anomale. Inoltre potrebbe esserci un errore diagnostico nell'esame ? Posso escludere la sindrome di Klinefelter ?
Ho svolto un analisi ormonale ed è risultato :
FSH : 3,3 val. riferimento da 1,7 a 12,0
LH : 2,3 val riferimento da 1,1 a 7,0
TESTOSTERONE TOTALE : 12,7 val di riferimento da 3,0 a 10,6
TESTOSTERONE LIBERO : 22,00 val di rifer. da 5,50 a 42,00
17 BETA ESTRADIOLO : 49,6 val rifer. per maschi fino a 62
Ecco queste sono stati risultati delle analisi ormonali. Vorrei sapere se vanno bene...
Inoltre ho svolto l'analisi del cariotipo per togliermi ogni dubbio riguardo il fatto della sindrome di Klinefelter .
Nel referto c'è scritto che sono state analizzate 20 metafasi utilizzando la metodica QFQ e il risultato dell'analisi è stato "Cariotipo maschile normale" con formula cromosomica 46 XY . Mi chiedo se è sufficente analizzare solo 20 metafasi per poter escludere al 100% la sindrome di Klinefelter perchè so che esistono anche dei mosaicismi cromosomici... in cui analizzando piu' metafasi si scopre la presenza di cellule anomale. Inoltre potrebbe esserci un errore diagnostico nell'esame ? Posso escludere la sindrome di Klinefelter ?
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Gentile lettore,
lei si sta facendo una storia clinica sua su dati inesistenti .
I dosaggi ormonali da lei fatti e soprattutto la mappa cromosomica, fatta secondo le normali modalità di un laboratorio di genetica, esclude per lei la sindrome di Klinefelter.
Un cordiale saluto
lei si sta facendo una storia clinica sua su dati inesistenti .
I dosaggi ormonali da lei fatti e soprattutto la mappa cromosomica, fatta secondo le normali modalità di un laboratorio di genetica, esclude per lei la sindrome di Klinefelter.
Un cordiale saluto
Giovanni Beretta M.D.
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.7k visite dal 01/08/2011.
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