Traslocazione bilanciata nell'uomo e poliabortività

buon giorno ,ho un cariotipo con traslocazione bilanciata: 46,XY, t(9;15) (q22;q15). Con quale percentuale la traslocazione influisce sulla nostra poliabortività? Si può avere una descrizione più dettagliata della tecnica per il nostro caso più indicata, premetto che il centro per la cura dell'infertilità di coppia a cui ci siamo rivolti ha escluso che l'origine delle interruzioni sia da imputare a me, perchè l'esame della frammentazione del dna degli spermatozoi è buono , come del resto lo spermiogramma , ci hanno consigliato di riprovare che prima o poi riusciremo..., ma intanto abbiamo avuto l'ennesimo aborto ovulare.Tra gli esami effettuati da mia moglie è emerso: polimorfismo A1298C nel gene MTHFR con livelli di omocisteina normali, la presenza dell'eterodimero DQ2 anche se non è celiaca e forte carenza di ferro trattata con acido folico e ferrograd da 4 mesi con miglioramento.é in trattamento da 16 anni con parlodel e poi dostinex 0,5 mg 1/2 cpr *2 a settimana per un microadenoma prolattino secernente. Ad oggi ha avuto due aborti spontanei alla settima settimana circa e due aborti ovulari.
In attesa di una vostra gradita risposta. Cordiali saluti
Porgo cordiali saluti.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.8k 1.2k
Gentile lettore ,

quello che sappiamo è che nel 4,5-5% delle coppie con poliabortività uno dei partner è portatore di una anomalia strutturale bilanciata (soprattutto traslocazioni e inversioni).

Detto questo poi tutte le indicazioni su come procedere in questi casi, non essendoci indicazioni assolute in merito, devono essere indicate dal suo andrologo in diretta.

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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Attivo dal 2011 al 2011
Ex utente
La ringrazio tantissimo per la risposta, il problema è che con il passare del tempo e con l'ultimo insuccesso avvenuto lo scorso mese , è sopraggiunto un po di sconforto, specie quando leggo su vari siti internet che una traslocazione se pur bilanciata ed ereditaria (da mia madre) è causa di aborti ripetuti ed addirittura potrebbe portare alla nascita di un bambino affetto da disturbi mentali ecc., Volevo sapere da lei se la situazione è così grave come ho letto oppure cè qualche possibilità di successo , senza ricorrere ad un analisi pre impianto con fivet eseguita in un qualche centro all'estero.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.8k 1.2k
Gentile lettore,

non drammatizzi, questo è un atteggiamento che non aiuta a risolvere i problemi che si devono superare.

Sulla scelta di fare una eventuale diagnosi pre-impianto solo il suo andrologo potrà darle l'indicazione finale e comunque oggi è possibile fare questa diagnosi anche in Italia, senza di necessità andare all'estero.

Un cordiale saluto.
[#4]
Attivo dal 2011 al 2011
Ex utente
Grazie per l'incoraggiamento, saprebbe indicarmi un centro in italia dove effettuano la diagnosi pre impianto su embrioni?, perche da quello che ho letto sui vari siti tra cui quello del Genoma di roma ho capito che l'esame viene effettuato sull'ovocita, a causa della legge 40,quindi utile solo se l'anomalia deriva da parte materna.

Cordiali Saluti
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.8k 1.2k
Gentile lettore ,

la legge 40, in questi ultimi mesi, è stata però modificata è la diagnosi pre-impianto su embrione è possibile anche in Italia.

Risenta ora il suo andrologo oppure il ginecologo di sua moglie.

Ancora un cordiale saluto.
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