Mutazione mthfr c677t omozigote e problemi di erezione
Ho di recente scoperto che mia madre e mia sorella hanno entrambe la mutazione MTHFR C677T, mia madre in particolare in forma omozigote, non so per mia sorella.
Ho letto che una mutazione di questo tipo può provocare disfunzione erettile.
Io ho 27 anni e non ho particolari patologie.
Ormai da più di due anni presento i seguenti sintomi che hanno iniziato a presentarsi molto tempo prima di avere i primi rapporti sessuali, i quali sono avvenuti nell' ultimo anno:
Erezioni mattutine e spontanee rare e molto deboli, il pene non diventa pienamente turgido e il glande rimane flaccido e la durata e molto breve, nel migliore dei casi 2/3 minuti.
Ovviamente non era così in passato
Erezione debole durante la masturbazione, l'asta si inturgidisce ma il glande rimane soffice, si gonfia appena, non diventa più turgido come un tempo.
Appena la stimolazione meccanica cessa, l'erezione viene meno nel giro di 5 secondi.
Se sono disteso a pancia in sù, raggiungere e mantenere l'erezione diventa molto più complicato.
Durante i rapporti sessuali non ho problemi a raggiungere l'erezione, ma come nel caso della masturbazione, l'erezione non è al 100% e il glande è soffice, durante la penetrazione l'erezione viene meno.
Quando tiro fuori il pene per cambiare posizione è al 50% di solito.
Ho grosse difficoltà a raggiungere l'orgasmo durante la penetrazione, ci sono riuscito pochissime volte e in generale non sento quasi per niente piacere, forse perché il pene non è sufficientemente turgido.
Ho provato ad assumere Cialis 5mg al bisogno prima di un rapporto ma solo la prima volta mi è sembrato di averne beneficiato, e il giorno dopo mi sono svegliato con un' erezione mattutina più solida e duratura.
In tutti i rapporti successivi non ho notato nessun effetto anche aumentando il dosaggio a 10mg.
Sono già in terapia da un sessuologo, ma vorrei provare ad escludere cause organiche.
Mi chiedevo se i miei sintomi possano trovare spiegazione nella mutazione di cui parlavo e quindi se valga la pena valutare se anche io ho questa mutazione e se i miei livelli di omocisteina e acido folico sono nella norma o meno
Ho già fatto un dopler penineo dinamico dal quale è emerso che tutto è nella norma, ma dopo la somministrazione di 3mcg di alprostadil non ho avuto alcuna erezione, il mio pene si è solo gonfiato un po', non credo fossi ansioso durante l'esame.
Non sono convintissimo in generale delle modalità con cui l'esame è stato svolto.
E vorrei ripeterlo.
Aggiungo che i miei livelli di testosterone sono nella norma, mentre presento alti valori di FSH, in effetti da un ecografia è emerso che i miei testicoli sono molto piccoli 1.8ml (testicolo ritenuto operato da piccolo) il sinistro, 4, 4 ml il destro.
Dallo spermiogramma è emerso che la quota di spermatozoi è davvero bassa.
Sto seguendo pertanto una terapia con Fostimon.
Leggevo che la mutazione in questione può provocare anche problemi di fertilità.
https://iris.uniroma1.it/handle/11573/225170
Ho letto che una mutazione di questo tipo può provocare disfunzione erettile.
Io ho 27 anni e non ho particolari patologie.
Ormai da più di due anni presento i seguenti sintomi che hanno iniziato a presentarsi molto tempo prima di avere i primi rapporti sessuali, i quali sono avvenuti nell' ultimo anno:
Erezioni mattutine e spontanee rare e molto deboli, il pene non diventa pienamente turgido e il glande rimane flaccido e la durata e molto breve, nel migliore dei casi 2/3 minuti.
Ovviamente non era così in passato
Erezione debole durante la masturbazione, l'asta si inturgidisce ma il glande rimane soffice, si gonfia appena, non diventa più turgido come un tempo.
Appena la stimolazione meccanica cessa, l'erezione viene meno nel giro di 5 secondi.
Se sono disteso a pancia in sù, raggiungere e mantenere l'erezione diventa molto più complicato.
Durante i rapporti sessuali non ho problemi a raggiungere l'erezione, ma come nel caso della masturbazione, l'erezione non è al 100% e il glande è soffice, durante la penetrazione l'erezione viene meno.
Quando tiro fuori il pene per cambiare posizione è al 50% di solito.
Ho grosse difficoltà a raggiungere l'orgasmo durante la penetrazione, ci sono riuscito pochissime volte e in generale non sento quasi per niente piacere, forse perché il pene non è sufficientemente turgido.
Ho provato ad assumere Cialis 5mg al bisogno prima di un rapporto ma solo la prima volta mi è sembrato di averne beneficiato, e il giorno dopo mi sono svegliato con un' erezione mattutina più solida e duratura.
In tutti i rapporti successivi non ho notato nessun effetto anche aumentando il dosaggio a 10mg.
Sono già in terapia da un sessuologo, ma vorrei provare ad escludere cause organiche.
Mi chiedevo se i miei sintomi possano trovare spiegazione nella mutazione di cui parlavo e quindi se valga la pena valutare se anche io ho questa mutazione e se i miei livelli di omocisteina e acido folico sono nella norma o meno
Ho già fatto un dopler penineo dinamico dal quale è emerso che tutto è nella norma, ma dopo la somministrazione di 3mcg di alprostadil non ho avuto alcuna erezione, il mio pene si è solo gonfiato un po', non credo fossi ansioso durante l'esame.
Non sono convintissimo in generale delle modalità con cui l'esame è stato svolto.
E vorrei ripeterlo.
Aggiungo che i miei livelli di testosterone sono nella norma, mentre presento alti valori di FSH, in effetti da un ecografia è emerso che i miei testicoli sono molto piccoli 1.8ml (testicolo ritenuto operato da piccolo) il sinistro, 4, 4 ml il destro.
Dallo spermiogramma è emerso che la quota di spermatozoi è davvero bassa.
Sto seguendo pertanto una terapia con Fostimon.
Leggevo che la mutazione in questione può provocare anche problemi di fertilità.
https://iris.uniroma1.it/handle/11573/225170
[#1]
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Chirurgo generale, Endocrinologo, Oncologo, Urologo
16.1k 474
Caro lettore
si tratta di una patologia abbstanza complessa dirrei di fare una visita andrologica, dosaggi ormonali, omocisteina, ac folico, eesame Rigiscan, es Ecocolordoppler penieno e valutare la causa preponderante del suo problema
cordiali saluti
si tratta di una patologia abbstanza complessa dirrei di fare una visita andrologica, dosaggi ormonali, omocisteina, ac folico, eesame Rigiscan, es Ecocolordoppler penieno e valutare la causa preponderante del suo problema
cordiali saluti
Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org
[#2]
Utente
A quanto pare anche io ho la mutazione MTHFR C677T in omozigosi. Di seguito i risultati delle analisi per acido folico, vitamina B12 e omocisteina eseguiti di recente:
FOLATI SERICI: 0,9 ng/ml (Valori medi normali: 3,1 - 20,5, Sensibilità: 1,2)
VITAMINA B12: 153,10 pg/ml (Valori medi normali: 197 - 771, Sensibilità: 100)
OMOCISTEINA: 20,80 mol/L (Valori medi normali: 4,39 - 14,65)
Di seguito i risultati delle ultime analisi per gli ormoni risalenti a settembre:
LH: 9,13 mIU/ml ( Sensibilità: 0,5 ; Valori medi normali: 1.7 - 8.6 )
FSH: 8,04 mIU/ml (Sensibilità: 0.05 mUI/ml ; Valori medi normali: 1.5 - 12.4 )
PROLATTINA: 16,29 ng/ml (Valori medi normali: 4.04 - 15.2 )
SHBG 24,7 nmol/L (Valori medi normali: 18.3 - 54.1)
TESTOSTERONE 21,14 nmol/L (Valori medi normali: 8.64 - 29.0)
TESTOSTERONE LIBERO 35,50 pg/ml (Valori medi normali: 15.00 - 50.00)
Da ottobre ho iniziato la terapia con il Fostimon, quindi i valori saranno cambiati nel frattempo. I problemi di erezione sono iniziati molto tempo prima di iniziare la terapia con il Fostimon ( quasi 2 anni fa ormai )
Eseguirò il doppler penineo a breve
Grazie ancora
FOLATI SERICI: 0,9 ng/ml (Valori medi normali: 3,1 - 20,5, Sensibilità: 1,2)
VITAMINA B12: 153,10 pg/ml (Valori medi normali: 197 - 771, Sensibilità: 100)
OMOCISTEINA: 20,80 mol/L (Valori medi normali: 4,39 - 14,65)
Di seguito i risultati delle ultime analisi per gli ormoni risalenti a settembre:
LH: 9,13 mIU/ml ( Sensibilità: 0,5 ; Valori medi normali: 1.7 - 8.6 )
FSH: 8,04 mIU/ml (Sensibilità: 0.05 mUI/ml ; Valori medi normali: 1.5 - 12.4 )
PROLATTINA: 16,29 ng/ml (Valori medi normali: 4.04 - 15.2 )
SHBG 24,7 nmol/L (Valori medi normali: 18.3 - 54.1)
TESTOSTERONE 21,14 nmol/L (Valori medi normali: 8.64 - 29.0)
TESTOSTERONE LIBERO 35,50 pg/ml (Valori medi normali: 15.00 - 50.00)
Da ottobre ho iniziato la terapia con il Fostimon, quindi i valori saranno cambiati nel frattempo. I problemi di erezione sono iniziati molto tempo prima di iniziare la terapia con il Fostimon ( quasi 2 anni fa ormai )
Eseguirò il doppler penineo a breve
Grazie ancora
[#3]
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Chirurgo generale, Endocrinologo, Oncologo, Urologo
16.1k 474
Caro lettore
valori non patologici
direi che potrebbe essere importante valutare i fenomeni circolatori con un Rigiscan ed un EcoColorDoppler penieno dinamico
ci tenga informati
cordiali saluti
valori non patologici
direi che potrebbe essere importante valutare i fenomeni circolatori con un Rigiscan ed un EcoColorDoppler penieno dinamico
ci tenga informati
cordiali saluti
Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org
[#4]
Utente
Ho fatto l'ecocolor doppler penineo dinamico. Riporto di seguito il referto:
Il pene, studiato con sonda lineare da 7,5 MHz, si presenta di forma e volume normali. Nulla da rilevare a carico dei tegumenti esterni. I corpi cavernosi si presentano in sede, di forma normale ed eco-struttura omogenea. Curvatura ventrale di 30 gradi.
Dopo iniezione intercavernosa di 10 mcg di alprostadil, si determina a 15 minuti erezione completa (EHS = 3). Le arterie cavernose indagate alla radice risultano normostigmatiche bilateralmente.
Parametri:
VPS dx: 42.3 cm/sec (v.n. > 35 cm/sec)
VPS sx: 44.3 cm/sec (v.n. > 35 cm/sec)
EDV dx: 9.5 cm/sec (v.n. < 3 cm/sec)
EDV sx: 7.8 cm/sec (v.n. < 3 cm/sec)
Normale compliance cavernosa bilateralmente:
IR dx: 0.84 (v.n. > 0.8)
IR sx: 0.79 (v.n. > 0.8)
Nulla da rilevare a carico del corpo spongioso dell’uretra.
Dopo la somministrazione del farmaco ho raggiunto l'erezione tramite stimolazione meccanica e visiva. L'erezione è stata quasi completa, nel senso che il glande ( come accade ormai da due anni ) non si è inturgidito rimanendo soffice. Quando l'esame è iniziato e quindi la mia stimolazione è terminata, il glande si è sgonfiato quasi istantaneamente, tornando allo stato flaccido, e dopo un po' l'asta ha perso rigidità rimanendo più o meno gonfia. L'esame è stata portato avanti in queste condizioni. Non ho avuto particolare ansia durante l'esame, ma ovviamente date le circostanze un minimo di tensione c'era, credo però sia normale per tutti.
Al termine dell' esame l'andrologo mi ha detto che era tutto nella norma e mi ha chiesto se di norma le mie erezioni fossero migliori. Ho rispiegato i miei sintomi ovvero quanto ho già detto nella domanda iniziale, ma l'andrologo non ha fatto commenti.
Tornato a casa contento, perché rassicurato, mi metto a fare altro. Dopo qualche ora leggo il referto e scopro che i valori di EDV sono abbondantemente sopra la norma e tali da suggerire una fuga venosa.
Come potete notare dal referto si evince che ho una curvatura congenita del pene verso il basso che ho omesso nella prima domanda, non mi ha mai dato fastidio e quindi non ho interesse nel rimuoverla chirurgicamente.
Non voglio mettere in dubbio la preparazione e la professionalità dello specialista a cui mi sono rivolto, ma visti questi risultati e i sintomi che ho, continuo a non vederci chiaro.
Dovrò rivolgermi al terzo andrologo di fila nella speranza che voglia fare esami più approfonditi. Arrivare ad una diagnosi sembra impossibile. La sensazione da quello che leggo in rete e sulla base dalla mia esperienza personale è che la disfunzione erettile giovanile non venga preso molto sul serio e che si punti sempre sul fattore psicologico come causa scatenante. A me qualcuno è arrivato a dire che ho inventato i sintomi che ho descritto. Affrontare questi problemi in questo modo è frustrante
Il pene, studiato con sonda lineare da 7,5 MHz, si presenta di forma e volume normali. Nulla da rilevare a carico dei tegumenti esterni. I corpi cavernosi si presentano in sede, di forma normale ed eco-struttura omogenea. Curvatura ventrale di 30 gradi.
Dopo iniezione intercavernosa di 10 mcg di alprostadil, si determina a 15 minuti erezione completa (EHS = 3). Le arterie cavernose indagate alla radice risultano normostigmatiche bilateralmente.
Parametri:
VPS dx: 42.3 cm/sec (v.n. > 35 cm/sec)
VPS sx: 44.3 cm/sec (v.n. > 35 cm/sec)
EDV dx: 9.5 cm/sec (v.n. < 3 cm/sec)
EDV sx: 7.8 cm/sec (v.n. < 3 cm/sec)
Normale compliance cavernosa bilateralmente:
IR dx: 0.84 (v.n. > 0.8)
IR sx: 0.79 (v.n. > 0.8)
Nulla da rilevare a carico del corpo spongioso dell’uretra.
Dopo la somministrazione del farmaco ho raggiunto l'erezione tramite stimolazione meccanica e visiva. L'erezione è stata quasi completa, nel senso che il glande ( come accade ormai da due anni ) non si è inturgidito rimanendo soffice. Quando l'esame è iniziato e quindi la mia stimolazione è terminata, il glande si è sgonfiato quasi istantaneamente, tornando allo stato flaccido, e dopo un po' l'asta ha perso rigidità rimanendo più o meno gonfia. L'esame è stata portato avanti in queste condizioni. Non ho avuto particolare ansia durante l'esame, ma ovviamente date le circostanze un minimo di tensione c'era, credo però sia normale per tutti.
Al termine dell' esame l'andrologo mi ha detto che era tutto nella norma e mi ha chiesto se di norma le mie erezioni fossero migliori. Ho rispiegato i miei sintomi ovvero quanto ho già detto nella domanda iniziale, ma l'andrologo non ha fatto commenti.
Tornato a casa contento, perché rassicurato, mi metto a fare altro. Dopo qualche ora leggo il referto e scopro che i valori di EDV sono abbondantemente sopra la norma e tali da suggerire una fuga venosa.
Come potete notare dal referto si evince che ho una curvatura congenita del pene verso il basso che ho omesso nella prima domanda, non mi ha mai dato fastidio e quindi non ho interesse nel rimuoverla chirurgicamente.
Non voglio mettere in dubbio la preparazione e la professionalità dello specialista a cui mi sono rivolto, ma visti questi risultati e i sintomi che ho, continuo a non vederci chiaro.
Dovrò rivolgermi al terzo andrologo di fila nella speranza che voglia fare esami più approfonditi. Arrivare ad una diagnosi sembra impossibile. La sensazione da quello che leggo in rete e sulla base dalla mia esperienza personale è che la disfunzione erettile giovanile non venga preso molto sul serio e che si punti sempre sul fattore psicologico come causa scatenante. A me qualcuno è arrivato a dire che ho inventato i sintomi che ho descritto. Affrontare questi problemi in questo modo è frustrante
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 381 visite dal 03/11/2024.
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Approfondimento su Disfunzione erettile
La disfunzione erettile è la difficoltà a mantenere l'erezione. Definita anche impotenza, è dovuta a varie cause. Come fare la diagnosi? Quali sono le cure possibili?