Ipogammaglobulinemia
Gentili Dottori.
In questo ultimo anno ho avuto un aborto spontaneo, una sospetta tromboflebite e ad Aprile sono stata ricoverata per una Broncopolmonite risolta con antibiotici. A seguito di quest'ultimo disturbo sono stata inviata presso il Centro Regionale delle Immunodeficienze primitive di Roma dal quale sono attualmente seguita. Premetto che già nel 2006 a causa di una candidosi orofaringea avevo eseguiro dosaggio Igg, Iga ed Igm risultati ai limiti della norma con elettroforesi normale, vari test come HIV, Epatite, Mono test, sottopopolazione linfocitaria etc tutti nella norma.
La conta delle immunoglobuline è sempre stata rasente i valori normali così il medico di famiglia mi ha mandato dall'ematologo un anno fa. Dopo la visita mi è stato consigliato un consulto dall'Immunologo ma a causa dei vari problemi di salute l'ho rimandato fino ad un mese fa. Dunque la visita ematologia non ha rilevato nulla se non una lieve ipogammaglobulinemia riporto i risultati
ELETTROFORESI PROTEICA
ALBUMINA 69,8
ALFA 1 2,7
ALFA 2 10,8
BETA 9,4
GAMMA 7,3 RANGE 10,8-20,8. Non si osservano componenti monoclonali. Emocromo nela norma salvo lieve leucocitosi neutrofila (13.000 globuli bianchi)
IGA 61
IGG 628
IGM 32
Mi sono rivolta dunque all'immunologo e ripetuto le analisi. So che mi hanno ripetuto in Day Hospital le immunoglobuline che sono sostanzialmente invariate mentre le gammaglobuline nell'elettroforesi erano salite a 9,6 sullo stesso range, Albumina normale e nessun picco monoclonale. Ho fatto anche analisi di urine e tac toracica ma non so bene il perchè di queste analisi, nè i risultati solo che la tac è pulita.
Il mio medico di famiglia sostiene che non sia una ipogammaglobulinemia congenita e mi ha quindi spaventata su una possibile causa tumorale e sconsigliato le infusioni; in reparto ho appuntamento venerdì e chiederò perchè fino ad ora ho dato per scontato che fosse un problema genetico e non acquisito. Presento da anni varie infezioni banali come herpes simplex, candidosi vaginali ricorrenti ed afte ma nulla più ed il primario di immunologia mi ha detto che sta valutando l'opportunità di iniziare le infusioni.
Ho letto che in casi come il mio si esclude principalmente che ci sia una componente non congenita prima di iniziare una terapia....e mi chiedevo se il fatto che non mi sia stato detto nulla a proposito possa dipendere dal fatto che è già stata esclusa dalle analisi fatte. So che sono pochi dati ma vorrei un parere sul percorso che sto seguendo...posso chiedere direttamente in reparto se mi sono state fatte analisi che escludano un tumore vista l'opinione del medico di famiglia?.
Secondo voi, a distanza, esiste questa possibilità? o che sia sfuggita a chi mi segue?.
resto a disposizione se servissero ulteriori dati.
Grazie infinite
In questo ultimo anno ho avuto un aborto spontaneo, una sospetta tromboflebite e ad Aprile sono stata ricoverata per una Broncopolmonite risolta con antibiotici. A seguito di quest'ultimo disturbo sono stata inviata presso il Centro Regionale delle Immunodeficienze primitive di Roma dal quale sono attualmente seguita. Premetto che già nel 2006 a causa di una candidosi orofaringea avevo eseguiro dosaggio Igg, Iga ed Igm risultati ai limiti della norma con elettroforesi normale, vari test come HIV, Epatite, Mono test, sottopopolazione linfocitaria etc tutti nella norma.
La conta delle immunoglobuline è sempre stata rasente i valori normali così il medico di famiglia mi ha mandato dall'ematologo un anno fa. Dopo la visita mi è stato consigliato un consulto dall'Immunologo ma a causa dei vari problemi di salute l'ho rimandato fino ad un mese fa. Dunque la visita ematologia non ha rilevato nulla se non una lieve ipogammaglobulinemia riporto i risultati
ELETTROFORESI PROTEICA
ALBUMINA 69,8
ALFA 1 2,7
ALFA 2 10,8
BETA 9,4
GAMMA 7,3 RANGE 10,8-20,8. Non si osservano componenti monoclonali. Emocromo nela norma salvo lieve leucocitosi neutrofila (13.000 globuli bianchi)
IGA 61
IGG 628
IGM 32
Mi sono rivolta dunque all'immunologo e ripetuto le analisi. So che mi hanno ripetuto in Day Hospital le immunoglobuline che sono sostanzialmente invariate mentre le gammaglobuline nell'elettroforesi erano salite a 9,6 sullo stesso range, Albumina normale e nessun picco monoclonale. Ho fatto anche analisi di urine e tac toracica ma non so bene il perchè di queste analisi, nè i risultati solo che la tac è pulita.
Il mio medico di famiglia sostiene che non sia una ipogammaglobulinemia congenita e mi ha quindi spaventata su una possibile causa tumorale e sconsigliato le infusioni; in reparto ho appuntamento venerdì e chiederò perchè fino ad ora ho dato per scontato che fosse un problema genetico e non acquisito. Presento da anni varie infezioni banali come herpes simplex, candidosi vaginali ricorrenti ed afte ma nulla più ed il primario di immunologia mi ha detto che sta valutando l'opportunità di iniziare le infusioni.
Ho letto che in casi come il mio si esclude principalmente che ci sia una componente non congenita prima di iniziare una terapia....e mi chiedevo se il fatto che non mi sia stato detto nulla a proposito possa dipendere dal fatto che è già stata esclusa dalle analisi fatte. So che sono pochi dati ma vorrei un parere sul percorso che sto seguendo...posso chiedere direttamente in reparto se mi sono state fatte analisi che escludano un tumore vista l'opinione del medico di famiglia?.
Secondo voi, a distanza, esiste questa possibilità? o che sia sfuggita a chi mi segue?.
resto a disposizione se servissero ulteriori dati.
Grazie infinite
[#1]
Dr. Massimo Scorretti
Cardiologo, Ematologo, Biochimico clinico
242 12
Gentile signora,
ha mai effettuato test di laboratorio per "testare" eventuali positività a test genetici per il Fattore V Leiden e il Metilen tetraidro folato reduttasi (MTHFR) ?
Se non avesse ancora effettuato questi test, sarebbe opportuno che lei li facesse, in maniera da escludere elementi di questo genere, alla base del determinismo dei suoi disturbi.
A volte, anche problemi di tipi immunologico (autoimmune), possono determinare i suoi disturbi (sindrome di Behcet). Orientandoci su questo versante occorrerebbe caratterizzare il proprio profilo immunologico partendo dalla verifica del proprio HLA (gruppo di istocompatibilità) e seguire poi un determinato percorso diagnostico.
Mi faccia sapere
ha mai effettuato test di laboratorio per "testare" eventuali positività a test genetici per il Fattore V Leiden e il Metilen tetraidro folato reduttasi (MTHFR) ?
Se non avesse ancora effettuato questi test, sarebbe opportuno che lei li facesse, in maniera da escludere elementi di questo genere, alla base del determinismo dei suoi disturbi.
A volte, anche problemi di tipi immunologico (autoimmune), possono determinare i suoi disturbi (sindrome di Behcet). Orientandoci su questo versante occorrerebbe caratterizzare il proprio profilo immunologico partendo dalla verifica del proprio HLA (gruppo di istocompatibilità) e seguire poi un determinato percorso diagnostico.
Mi faccia sapere
CORDIALI SALUTI
dott. Massimo Scorretti
Cardiologo Ematologo
[#2]
Utente
Egr. Dott. Scoretti
ho effettuato uno screening completo per la trombofilia con i fattori da Lei citati completamente nella norma. Oggi in reparto mi hanno comunicato di aver eseguito emocromo, conta immonoglobuline (stessi valori), immunofissazione negativa e LDH 157 se non ho letto male.
Ho anche chiesto se mi verranno fatte altre analisi ma mi hanno solo fissato un appuntamento con il primario la prossima settimana; oggi ho eseguito un prelievo per alcuni parametri autoimmuni....credo Ana ed altro ma non so dirle con esattezza.
Quello che non mi spiego è come mai non mi danno una diagnosi ma pensano di iniziare le infusioni.
Quanto alla sindrome di Behcet, come mai nessuno me ne ha mai parlato? Eppure leggo che in effetti la sintomatologia sembra assolutamente combaciare con i miei disturbi. Secondo lei posso riferire in reparto questa eventualità?. Altrimenti posso chiedere al medico di famiglia di prescrivere l'analisi.
Cosa mi consiglia?
Appena avrò i risultati degli esami di reparto per l'immunità Le riporterò i valori.
Grazie infinite
ho effettuato uno screening completo per la trombofilia con i fattori da Lei citati completamente nella norma. Oggi in reparto mi hanno comunicato di aver eseguito emocromo, conta immonoglobuline (stessi valori), immunofissazione negativa e LDH 157 se non ho letto male.
Ho anche chiesto se mi verranno fatte altre analisi ma mi hanno solo fissato un appuntamento con il primario la prossima settimana; oggi ho eseguito un prelievo per alcuni parametri autoimmuni....credo Ana ed altro ma non so dirle con esattezza.
Quello che non mi spiego è come mai non mi danno una diagnosi ma pensano di iniziare le infusioni.
Quanto alla sindrome di Behcet, come mai nessuno me ne ha mai parlato? Eppure leggo che in effetti la sintomatologia sembra assolutamente combaciare con i miei disturbi. Secondo lei posso riferire in reparto questa eventualità?. Altrimenti posso chiedere al medico di famiglia di prescrivere l'analisi.
Cosa mi consiglia?
Appena avrò i risultati degli esami di reparto per l'immunità Le riporterò i valori.
Grazie infinite
[#3]
Dr. Massimo Scorretti
Cardiologo, Ematologo, Biochimico clinico
242 12
Cara Signora come lei può ben immaginare la medicina è una "scienza" in cui il medico è chiamato a risolvere quesiti diagnostici. Non sempre è facile districarsi tra le tante patologie, ad oggi conosciute, cercando di individuare il quadro patologico o il disturbo che ci affligge. Spesso, inoltre, diversamente da quanto si possa pensare, i quadri clinici non si identificano completamente con le malattie per come esse vengono "classicamente" conosciute. Spesso ci troviamo di fronte a quadri clinici sfumati in cui sono presenti alcuni dei sintomi - tra i molti - che caratterizzano una determinata malattia. Ciò rende ancora più arduo il compito del medico che è chiamato a dirimere un quesito diagnostico.
Tornando al suo caso occorre affrontare in maniera sistematica il problema approfondendo sia sotto il profilo diagnostico di laboratorio che sotto il profilo clinico l'insieme dei suoi disturbi. Io mi posso limitare - a distanza - ad indicare delle strade da percorrere. Al momento constato che il valore delle sue immunoglobuline sia più o meno nella norma. Forse sarebbe il caso di incontrare l'immunologo.
Mi Tenga Informato
Tornando al suo caso occorre affrontare in maniera sistematica il problema approfondendo sia sotto il profilo diagnostico di laboratorio che sotto il profilo clinico l'insieme dei suoi disturbi. Io mi posso limitare - a distanza - ad indicare delle strade da percorrere. Al momento constato che il valore delle sue immunoglobuline sia più o meno nella norma. Forse sarebbe il caso di incontrare l'immunologo.
Mi Tenga Informato
[#4]
Utente
Buongiorno Dottore, la volevo aggiornare.
Dunque ho incontrato l'immunologo che ha confermato l'ipogammaglobulinemia, secondo loro assolutamente primitiva. Per la Bechet mi hanno detto che sarebbe compatibile e comunque i tempi di attesa per una visita a Roma sono di circa tre- quattro mesi quindi mi faranno vedere a Novembre da uno specialista. Mi hanno proposto la terapia con immunoglobuline umane normali da cominciare a settembre a dosaggio minimo di 50mg/kg...mi hanno detto essere una dose innocua e quasi omeopatica. A questo punto ricontrollerò i valori dell'emocromo, vista la resenza ancora di leucocitosi neutrofila, ma non capisco perchè non mi facciano effettuare altre analisi infettivologiche.
Io e mio marito abbiamo chiesto e ci hanno risposto che in sei anni, ossia da quando è emerso il problema, i miei linfociti sono sempre stati alternati, ossia a volte normali ed a volte superiori alla norma con formula sempre conservata, quindi per loro si tratta di infezioni ripetute anche banali. A questo punto aspetterò per ricntrollare i valori ed il consulto per la Bechet anche se non sono ancora convinta sulla terapia da eseguire.
La ringrazio per l'attenzione.
Dunque ho incontrato l'immunologo che ha confermato l'ipogammaglobulinemia, secondo loro assolutamente primitiva. Per la Bechet mi hanno detto che sarebbe compatibile e comunque i tempi di attesa per una visita a Roma sono di circa tre- quattro mesi quindi mi faranno vedere a Novembre da uno specialista. Mi hanno proposto la terapia con immunoglobuline umane normali da cominciare a settembre a dosaggio minimo di 50mg/kg...mi hanno detto essere una dose innocua e quasi omeopatica. A questo punto ricontrollerò i valori dell'emocromo, vista la resenza ancora di leucocitosi neutrofila, ma non capisco perchè non mi facciano effettuare altre analisi infettivologiche.
Io e mio marito abbiamo chiesto e ci hanno risposto che in sei anni, ossia da quando è emerso il problema, i miei linfociti sono sempre stati alternati, ossia a volte normali ed a volte superiori alla norma con formula sempre conservata, quindi per loro si tratta di infezioni ripetute anche banali. A questo punto aspetterò per ricntrollare i valori ed il consulto per la Bechet anche se non sono ancora convinta sulla terapia da eseguire.
La ringrazio per l'attenzione.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 25.4k visite dal 23/05/2012.
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