Probabile patologia autoimmune??
Buonasera e Buon Nuovo Anno,
Sono un uomo di 43 anni e da quasi tre anni mi ritrovo in una situazione di salute difficile
Tutto è cominciato con una stanchezza/debolezza che via via si è fatta sempre piu' pesante fino a pregiudicare in maniera importante la qualità della mia vita.
Ad inizio sintomatologia era presente in maniera costante per circa un anno una leggera febbricola mai superiore ai 37.5 che ad oggi è piu' sporadica ma spesso ricorrente.
Ad oggi ho difficoltà di deglutizione, di vista, stipsi, problemi nel muovermi, rigidità, dolori muscolari e articolari e senso di non respirare adeguatamente
Naturalmente ho eseguito diverse indagini tra le quali:
Diverse elettromiografie che hanno dato esiti diversi da lievi sofferenze neurogene croniche ad esiti completamente normali
Visita otorino con FEES che riporta: Corde vocali mobili, modesto ristagno di saliva nei seni piriformi, alla prova con bolo liquido e semisolido si osserva normale innesco dell' atto deglutitorio con quota di ristagno post-deglutitorio nelle vallecole e nei seni piriformi.
Alla prova con bolo solido ristagno post-deglutitorio nelle vallecole
Assenza di segni di penetrazione ed aspirazione laringea
Manometria esofagea ad alta risoluzione che riporta come conclusioni peristalsi assente ma con esclusione di acalasia
Gastroscopia sostanzialmente nella norma con biopsie che il cui esito riporta: Frustoli di mucosa esofagea con iperplasia papillare, acantosi e paracheratosi dell' epitelio e con sporadici granulociti eosinofili intraepiteliali
Colonscopia effettuata per riscontro di calprotectina elevata (347) e sangue occulto nelle feci con esito sostanzialmente nella norma e le cui biopsie riportano: Frammenti di mucosa del grosso intestino con lieve flogosi linfoplasmacellulare e granulocitaria eosinofila, aggregati linfatico-nodulari e aspetti edematosi del chorion
Scintigrafia delle ghiandole salivari che riporta: Ghiandole salivari maggiori in sede.
La distribuzione intraparenchimale del radiofarmaco (TC-99m O4Na in dose di 150 Mbq somministrazione endovenosa) si presenta disomogenea a livello delle parotidi e della ghiandola sottomandibolare DX.
Le curve attività-tempo mostrano ampiezza nei limiti con riduzione della pendenza in tutte le ghiandole salivari maggiori, soprattutto nelle parotidi.
Ridotta appare la risposta allo stimolo scialologo (Succo di limone) in tutte le ghiandole salivari maggiori esplorate.
CONCLUSIONE: Funzione secretiva ridotta in tutte le ghiandole salivari esplorate, Funzione escretiva ridotta in entrambe le parotidi, conservata nelle ghiandole sottomandibolari
Visita oculistica con test di Schirmer: Occhio DX 6mm - Occhio SX 9 mm - Visus conservato 10/10 con fisiologica presbiopia - Fundus nella norma
I reumatologi che mi stanno seguendo sono alquanto perplessi poichè presento negatività agli autoanticorpi e non ho mai avuto alterazioni degli indici di flogosi
Ringrazio chi vorrà darmi un proprio parere ed a tutti rinnovo gli auguri di buon anno
Sono un uomo di 43 anni e da quasi tre anni mi ritrovo in una situazione di salute difficile
Tutto è cominciato con una stanchezza/debolezza che via via si è fatta sempre piu' pesante fino a pregiudicare in maniera importante la qualità della mia vita.
Ad inizio sintomatologia era presente in maniera costante per circa un anno una leggera febbricola mai superiore ai 37.5 che ad oggi è piu' sporadica ma spesso ricorrente.
Ad oggi ho difficoltà di deglutizione, di vista, stipsi, problemi nel muovermi, rigidità, dolori muscolari e articolari e senso di non respirare adeguatamente
Naturalmente ho eseguito diverse indagini tra le quali:
Diverse elettromiografie che hanno dato esiti diversi da lievi sofferenze neurogene croniche ad esiti completamente normali
Visita otorino con FEES che riporta: Corde vocali mobili, modesto ristagno di saliva nei seni piriformi, alla prova con bolo liquido e semisolido si osserva normale innesco dell' atto deglutitorio con quota di ristagno post-deglutitorio nelle vallecole e nei seni piriformi.
Alla prova con bolo solido ristagno post-deglutitorio nelle vallecole
Assenza di segni di penetrazione ed aspirazione laringea
Manometria esofagea ad alta risoluzione che riporta come conclusioni peristalsi assente ma con esclusione di acalasia
Gastroscopia sostanzialmente nella norma con biopsie che il cui esito riporta: Frustoli di mucosa esofagea con iperplasia papillare, acantosi e paracheratosi dell' epitelio e con sporadici granulociti eosinofili intraepiteliali
Colonscopia effettuata per riscontro di calprotectina elevata (347) e sangue occulto nelle feci con esito sostanzialmente nella norma e le cui biopsie riportano: Frammenti di mucosa del grosso intestino con lieve flogosi linfoplasmacellulare e granulocitaria eosinofila, aggregati linfatico-nodulari e aspetti edematosi del chorion
Scintigrafia delle ghiandole salivari che riporta: Ghiandole salivari maggiori in sede.
La distribuzione intraparenchimale del radiofarmaco (TC-99m O4Na in dose di 150 Mbq somministrazione endovenosa) si presenta disomogenea a livello delle parotidi e della ghiandola sottomandibolare DX.
Le curve attività-tempo mostrano ampiezza nei limiti con riduzione della pendenza in tutte le ghiandole salivari maggiori, soprattutto nelle parotidi.
Ridotta appare la risposta allo stimolo scialologo (Succo di limone) in tutte le ghiandole salivari maggiori esplorate.
CONCLUSIONE: Funzione secretiva ridotta in tutte le ghiandole salivari esplorate, Funzione escretiva ridotta in entrambe le parotidi, conservata nelle ghiandole sottomandibolari
Visita oculistica con test di Schirmer: Occhio DX 6mm - Occhio SX 9 mm - Visus conservato 10/10 con fisiologica presbiopia - Fundus nella norma
I reumatologi che mi stanno seguendo sono alquanto perplessi poichè presento negatività agli autoanticorpi e non ho mai avuto alterazioni degli indici di flogosi
Ringrazio chi vorrà darmi un proprio parere ed a tutti rinnovo gli auguri di buon anno
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Dr. Claudio Bosoni
Allergologo, Medico di base
5.5k 281
La sua patologia , oltre che essere particolarmente rara, altera la funzione di diversi organi contemporaneamente. Pertanto ritengo, che sarebbe utile farsi seguire da un reumatologo, perchè è più specialistico su patologie polisintomatiche. Come del resto sta già facendo.
Dr. Claudio Bosoni
[#4]
Utente
Gentile Dottore, certo che "patologia" resta un termine aspecifico come del resto "malattia" fino a che non le viene dato nome e cognome. Il fatto che Lei abbia scritto "oltre che essere particolarmente rara, altera la funzione di diversi organi contemporaneamente" mi aveva dato adito di pensare che Lei avesse avuto per lo meno un sospetto sul quale confrontarci attraverso le informazioni che ricevo dallo specialista. Quindi siamo in due a voler conoscere possibile diagnosi e conseguente terapia
Grazie
Grazie
[#5]
Dr. Claudio Bosoni
Allergologo, Medico di base
5.5k 281
Ho pensato molto al suo caso e mi sono convinto che oltre all' aspetto reumatologico, bisognerebbe indagare anche sull' aspetto neurologico, visto il deficit muscolare che mi ha descritto a livello degli arti con contrazioni e dolori muscolari, difficoltà deambulatoria e deficit muscolari di deglutizione, calo visivo, senso di spossatezza sempre maggiore. Le richiederei una visita neurologica, spiegandogli bene la situazione. Stiamo a vedere cosa dicono per indirizzarci ad una terapia efficace.
[#6]
Utente
Buonasera Dottore, grazie per l' interessamento - Ho eseguito diversi accertamenti neurologici (Elettromiografie che spaziano da esito di sofferenza neurogena cronica ad esiti completamente normali - RM encefalo e midollo in toto nella norma) e diverse visite con Professori Universitari importanti della mia città e poi del Besta di Milano e del Policlinico Maggiore di Milano (Le ultime a fine settembre) Tutti hanno escluso patologie di pertinenza neurologica
Fatto sta che la situazione resta difficile - Ci vorrebbe qualcuno che mettesse insieme i pezzi, invece ognuno ragiona secondo la propria specializzazione - Ho anche aspetti dermatologici strani come episodi di livedo reticularis (Peccato non possa mettere le foto) e lesioni definite orticariodi
Che dire, sono scoraggiato ma non sfiduciato
Grazie ancora
Fatto sta che la situazione resta difficile - Ci vorrebbe qualcuno che mettesse insieme i pezzi, invece ognuno ragiona secondo la propria specializzazione - Ho anche aspetti dermatologici strani come episodi di livedo reticularis (Peccato non possa mettere le foto) e lesioni definite orticariodi
Che dire, sono scoraggiato ma non sfiduciato
Grazie ancora
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Dr. Claudio Bosoni
Allergologo, Medico di base
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Lei mi crea un sentimento di angoscia, la vedo come uno che si arrampica sugli specchi, sperando in un miglioramento, che a fatica vorrebbe raggiungere, ma nessuno riesce ad aiutarlo. Difficilmente mostro i miei sentimenti ad altri, ma qui è una cosa diversa. Si tratta di aiutare una persona che non sa più cosa fare, a chi rivolgersi. Il mio ultimo consiglio è di sentire un medico specialista in medicina interna.
[#8]
Utente
Buonasera Dottore e grazie per la consueta disponibile risposta. Mi spiace crearle questo senso di angoscia ma penso di interpretare bene le sue parole nel senso che vorrebbe aiutarmi con tutte le sue forze - Mi "arrampico sugli specchi" e pattino su macchie d' olio direi io per non affondare (Le assicuro che la situazione non è semplice) ma con rammarico devo constatare che anche i medici sono in difficoltà - Io voglio stare meglio e non mostro le mie difficoltà ma è davvero dura - Il covid non mi ha aiutato nel percorso diagnostico - Settimana prossima dovrei essere ricoverato presso un' unità di medicina interna ospedaliera con un reparto dedicato alle malattie rare ed io incrocio le dita - Consideri che ho sempre studiato, prestato servizio militare nel corpo del Battaglione San Marco per tre anni, lavorato ed aperto una mia attività senza aiuto di nessuno - Ho sempre preferito aiutare che essere aiutato
La ringrazio per la sua umanità e vicinanza
La ringrazio per la sua umanità e vicinanza
[#9]
Utente
Buongiormo, oltre a tutto quanto esposto, nel frattempo ho ritirato gli esiti di un esame per il dosaggio di ACE (Enzima di conversione dell' angiotensina) che è risultato sensibilmente basso ( 15.7 UL contro valori di riferimento che vanno da 65 a 114 UL) Chiedo spiegazione anchee su questo aspetto
Grazie
Grazie
[#11]
Utente
Speriamo Dottore,
Finora si sono arrampicati sugli specchi, hanno parlato superficialmente di fibromialgia e non hanno pensato di riconsiderare la diagnosi neanche di fronte all' obbiettività degli esami strumentali - Sarò ricoverato in una clinica universitaria differente dove hanno escluso la "fibromialgia" che non altera alcun esame strumentale e dove sono intenzionati a capire quale sia il mio problema - La ringrazio ancora tanto per la sua disponibilità
Finora si sono arrampicati sugli specchi, hanno parlato superficialmente di fibromialgia e non hanno pensato di riconsiderare la diagnosi neanche di fronte all' obbiettività degli esami strumentali - Sarò ricoverato in una clinica universitaria differente dove hanno escluso la "fibromialgia" che non altera alcun esame strumentale e dove sono intenzionati a capire quale sia il mio problema - La ringrazio ancora tanto per la sua disponibilità
[#12]
Utente
Buonasera Gent.mo Dott. Bosoni,
Sono stato ricoverato in clinica internistica per circa un mese.
Alla luce degli esami effettuati sono stato dimesso con sospetta disregolazione del sistema nervoso autonomo in sondrome di Lambert Eaton - Sospetta malattia di Pompe
Rinviato a day service neurologico tra 20 giorni
I dubbi restano e sono tanti - Qualora lo ritenga opportuno Le descrivero' gli esami effettuati e quelli non effettuati per carenze ospedaliere
Cordiali saluti
Sono stato ricoverato in clinica internistica per circa un mese.
Alla luce degli esami effettuati sono stato dimesso con sospetta disregolazione del sistema nervoso autonomo in sondrome di Lambert Eaton - Sospetta malattia di Pompe
Rinviato a day service neurologico tra 20 giorni
I dubbi restano e sono tanti - Qualora lo ritenga opportuno Le descrivero' gli esami effettuati e quelli non effettuati per carenze ospedaliere
Cordiali saluti
[#14]
Utente
Gentile Dott. Bosoni,
Sinceramente, ed è brutto a dirsi, sto perdendo la fiducia nei medici che mi hanno seguito in ospedale. Stanno arrivando i referti, che nessuno ci spiega ma che sembra abbiano qualcosa che non vada come anche intuito dal medico di base. Hanno rinviato il day service che avevano programmato e sono in attesa di una nuova data
Io continuo a peggiorare - Non mi sono mai lamentato in vita mia, neanche quando nel 99 ci sparavano addosso in Kosovo....
Ci tenevo ad aggiornarLa
Stia bene
Sinceramente, ed è brutto a dirsi, sto perdendo la fiducia nei medici che mi hanno seguito in ospedale. Stanno arrivando i referti, che nessuno ci spiega ma che sembra abbiano qualcosa che non vada come anche intuito dal medico di base. Hanno rinviato il day service che avevano programmato e sono in attesa di una nuova data
Io continuo a peggiorare - Non mi sono mai lamentato in vita mia, neanche quando nel 99 ci sparavano addosso in Kosovo....
Ci tenevo ad aggiornarLa
Stia bene
Questo consulto ha ricevuto 14 risposte e 2.8k visite dal 03/01/2021.
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