La mutazione mthfr a223v c'è presenza
Ho vent'anni e qualche mese fa il ginecologo mi ha prescritto degli esami del sangue specifici per conoscermi. I risultati sono stati i seguenti: per la mutazione MTHFR A223V c'è presenza di omozigosi, per il fattore V di Leiden c'è presenza di eterozigosi, la cistationina betasi mutaz CBS I278T è assente, la mutaz protromb 3 UTR è assente, l'omocisteina basale è di 10.4 (su valori da 4.4 a 12.4), la resistenza alla proteina C attivata è: APTT bas 33.0 sec, APTT / APC è 58.2 sec, sR 1.76 < ratio> 2.27 e snR 0.57<ratio>0.80. La cardiolipina è negativa sia per la titolazione IgG-GPL sia per IgM-MPL. Preciso che gli esami li ho fatti ad aprile e dal mese di febbraio ho iniziato ad usare il cerotto contraccetivo e tuttora lo sto utilizzando, sopratutto perchè ho dovuto rifare l'anti-rosolia; ora non so se devo smettere di usarlo. Il mio ginecologo mi ha detto di non ingrassare e fare un pò di esercizio ma sopratutto di smettere di fumare (come ho fatto). vorrei sapere se devo preoccuparmi per qualcosa o se i valori sono nella norma. grazie
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Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
La richiesta non riceve risposta perche' e' "fuori specialita'" essendo un problema non allergolologio o imunologico ma di ematologia o di medicina di laboratorio o -per il cerotto- di ginecologia.
La mutazione MTHFR specie se omozigote porta ad aumento tendenziale della omocisteina e l'omocisteina, quando e' tanta, e' endotelio-lesiva. Per valutare il rischio effettivo si guarda l'omocisteinemia, la sua non e' ancora alta pero' e' vicina alla soglia. Per tenerla giu' si assumono supplementi di acido folico.
In piu' lei ha l'eterozigosi del gene del fattore V, che porta a una minor efficacia della proteina C anticoagulante (il c.d. ratio e' inferiore a 2). Tutto il resto va bene.
Qualche elemento di rischio c'e' e quindi a mio avviso l'approccio da suggerire sarebbe:
- supplementi di folati per tenere bassa l'omocisteina
- basta fumo che danneggia aggiuntivamente endoteli
- valutare la contraccezione, dando minipillole con poco estrogeno o pillole con solo progesterone.
La mutazione MTHFR specie se omozigote porta ad aumento tendenziale della omocisteina e l'omocisteina, quando e' tanta, e' endotelio-lesiva. Per valutare il rischio effettivo si guarda l'omocisteinemia, la sua non e' ancora alta pero' e' vicina alla soglia. Per tenerla giu' si assumono supplementi di acido folico.
In piu' lei ha l'eterozigosi del gene del fattore V, che porta a una minor efficacia della proteina C anticoagulante (il c.d. ratio e' inferiore a 2). Tutto il resto va bene.
Qualche elemento di rischio c'e' e quindi a mio avviso l'approccio da suggerire sarebbe:
- supplementi di folati per tenere bassa l'omocisteina
- basta fumo che danneggia aggiuntivamente endoteli
- valutare la contraccezione, dando minipillole con poco estrogeno o pillole con solo progesterone.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.2k visite dal 20/01/2009.
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