malattia rara?
Gentili responsabili di Medicitalia,
vi scrivo da diversi anni,
anche se, dopo anni infiniti di trafile mediche, si sono aperte alcune strade che però, ahimè, sembrano non finire mai.
Senza riassumere tutto il quadro, volevo citare gli ultimi esami fatti:
presenza di allele HLAB51
presenza di mutazione HFE H63D allo stato eterozigote.
valori bassissimi di CD57
fenomeno di Raynaud
curva da carico glico-insulinemica piatta
vitamina D sempre bassa
insulina sempre bassa (ma glicemia pure bassa)
ferritina e transferrina basse
delta 4 androstenedione alto
positività pregressa (IgG) Ebsteinn e HHV-6
In tutto questo ci sono molto sospetti, ma nessuna diagnosi definitiva che dovrà venire col tempo, e seguire a step terapeutici.
La mia domanda è: qualcuno, in base a questi esami, riesce a capire qualcosa e a fornire una propria interpretazione?
Si riscontrano nella popolazione sana?
A fronte del fatto che da dieci anni non sono autonoma, non ho ancora una diagnosi definitiva, ho una percentuale di invalidità pari a solo il cinquanta per cento che mi da diritto a un lavoro che non sono in grado di andare a svolgere, e la situazione diventa sempre più intricata.
Grazie in ogni caso del vostro supporto.
vi scrivo da diversi anni,
anche se, dopo anni infiniti di trafile mediche, si sono aperte alcune strade che però, ahimè, sembrano non finire mai.
Senza riassumere tutto il quadro, volevo citare gli ultimi esami fatti:
presenza di allele HLAB51
presenza di mutazione HFE H63D allo stato eterozigote.
valori bassissimi di CD57
fenomeno di Raynaud
curva da carico glico-insulinemica piatta
vitamina D sempre bassa
insulina sempre bassa (ma glicemia pure bassa)
ferritina e transferrina basse
delta 4 androstenedione alto
positività pregressa (IgG) Ebsteinn e HHV-6
In tutto questo ci sono molto sospetti, ma nessuna diagnosi definitiva che dovrà venire col tempo, e seguire a step terapeutici.
La mia domanda è: qualcuno, in base a questi esami, riesce a capire qualcosa e a fornire una propria interpretazione?
Si riscontrano nella popolazione sana?
A fronte del fatto che da dieci anni non sono autonoma, non ho ancora una diagnosi definitiva, ho una percentuale di invalidità pari a solo il cinquanta per cento che mi da diritto a un lavoro che non sono in grado di andare a svolgere, e la situazione diventa sempre più intricata.
Grazie in ogni caso del vostro supporto.
[#1]
Dr. Antonio Corica
Allergologo
480 14
Spondiloartrite sieronegativa con HLAb51 positivo, patologia che non risponde bene ai cortisonici e risponde meglio agli antinfiammatori non steroidei e agli inibitori della serotonina e noradrenalina e gaba(efficaci nel dolore neuropatico).
Inoltre può coesistere una sindrome fibromialgica che da rigidità.
Ha già una diagnosi.
Inoltre può coesistere una sindrome fibromialgica che da rigidità.
Ha già una diagnosi.
dott. ANTONIO CORICA
[#2]
Utente
Grazie dottore,
lei mi ha fornito una pista che non conoscevo. Un altro medico ha parlato di Behcet, ma per il momento non può fare diagnosi perchè necessita di più approfondimento. Grazie per il suo consiglio e anche per averlo tentato, in un caso davvero complicato. Lei è stato gentilissimo. Un saluto cordiale.
lei mi ha fornito una pista che non conoscevo. Un altro medico ha parlato di Behcet, ma per il momento non può fare diagnosi perchè necessita di più approfondimento. Grazie per il suo consiglio e anche per averlo tentato, in un caso davvero complicato. Lei è stato gentilissimo. Un saluto cordiale.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.4k visite dal 16/06/2016.
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