Diagnosi e cura angioedema ereditario
Buongiorno cari dottori di Medicitalia,
Scrivo per un consulto su una situazione della quale soffro da ormai 3 mesi.
Dopo vari accertamenti clinici e diagnostici (RMN con contrasto , TC con contrasto, e svariate analisi del sangue e svariate ecografie) ho un quadro clinico abbastanza complesso caratterizzato da una polisierosite con presenza di versamento addominale e pleurico bilaterale che causa gravi dolori addominali e dispnea.
Inizialmente il liquido addominale (che è stato anche analizzato evidenziando una sua caratteristica infiammatorio [essudato] era quello che mi creava più problemi con dolori addominali e gonfiore addominale.
Successivamente (circa 20 giorni dopo i primi sintomi) si è presentato anche un versamento pleurico bilaterale che è tutt'ora presente.
tutto questo purtroppo ha sconvolto un po' le mie normali abitudini. pratico attività sportiva agonistica e non posso più nemmeno provare a fare un allenamento.
Le analisi del sangue effettuate anche durante due ricoveri hanno evidenziato tutti valori nella norma inizialmente: tutto a parte una leggera alterazione della PCR (1,47) e una positività agli ANA (diluizione 1:320).
Ai primi di ottobre gli ANA sono rientrati nella norma così come tutti gli altri autoanticorpi (analizzati più di una volta)
E' stata però evidenziata una carenza di completo c4 (14,60 mg/dl su un range di 15-45) e del C1 INIBITORE (9,10 mg/dl su range di 15,00-35)
Dopo una visita specialistica immunologica ho già effettuato il prelievo per una seconda analisi di questi parametri per verificare se si tratti di un ANGIOEDEMA EREDITARIO.
Vista la rarità della malattia vorrei chiedere in caso di conferma delle analisi, quale sarebbe la prospettiva per un malato di questa patologia.
Vorrei in particolare sapere cosa comporta la terapia per questa malattia e se una persona che si sottopone ad un piano terapeutico per questa condizione può sperare di tornare a condurre una vita normale.
spero possiate aiutarmi
saluti
Scrivo per un consulto su una situazione della quale soffro da ormai 3 mesi.
Dopo vari accertamenti clinici e diagnostici (RMN con contrasto , TC con contrasto, e svariate analisi del sangue e svariate ecografie) ho un quadro clinico abbastanza complesso caratterizzato da una polisierosite con presenza di versamento addominale e pleurico bilaterale che causa gravi dolori addominali e dispnea.
Inizialmente il liquido addominale (che è stato anche analizzato evidenziando una sua caratteristica infiammatorio [essudato] era quello che mi creava più problemi con dolori addominali e gonfiore addominale.
Successivamente (circa 20 giorni dopo i primi sintomi) si è presentato anche un versamento pleurico bilaterale che è tutt'ora presente.
tutto questo purtroppo ha sconvolto un po' le mie normali abitudini. pratico attività sportiva agonistica e non posso più nemmeno provare a fare un allenamento.
Le analisi del sangue effettuate anche durante due ricoveri hanno evidenziato tutti valori nella norma inizialmente: tutto a parte una leggera alterazione della PCR (1,47) e una positività agli ANA (diluizione 1:320).
Ai primi di ottobre gli ANA sono rientrati nella norma così come tutti gli altri autoanticorpi (analizzati più di una volta)
E' stata però evidenziata una carenza di completo c4 (14,60 mg/dl su un range di 15-45) e del C1 INIBITORE (9,10 mg/dl su range di 15,00-35)
Dopo una visita specialistica immunologica ho già effettuato il prelievo per una seconda analisi di questi parametri per verificare se si tratti di un ANGIOEDEMA EREDITARIO.
Vista la rarità della malattia vorrei chiedere in caso di conferma delle analisi, quale sarebbe la prospettiva per un malato di questa patologia.
Vorrei in particolare sapere cosa comporta la terapia per questa malattia e se una persona che si sottopone ad un piano terapeutico per questa condizione può sperare di tornare a condurre una vita normale.
spero possiate aiutarmi
saluti
[#1]
Allergologo
Il quadro che descrive non sembra suggestivo di un angioedema ereditario (caratterizzato da episodi transitori ricorrenti) ma piuttosto di una polisierosite autoimmune (che può essere più persistente).
Chiaramente sarà necessario valutare ogni elemento per poter superare le difficoltà della diagnosi differenziale e definire la situazione.
In ogni caso esistono possibilità di trattamento.
Ci aggiorni, se vuole.
Saluti,
Chiaramente sarà necessario valutare ogni elemento per poter superare le difficoltà della diagnosi differenziale e definire la situazione.
In ogni caso esistono possibilità di trattamento.
Ci aggiorni, se vuole.
Saluti,
[#2]
Utente
Gentile Dott. Marchi,
la ringrazio molto della risposta.
Durante questo lasso di tempo ho effettuato delle ulteriori analisi su consiglio immunologico.
Ho ripetuto i seguenti esami con questo referto:
C1 inibitorie attività funzionale: 67% index: 70%-100%
Complemento C3: 127 mg/dl index: 80-170
Complemento C4: 20 mg/dl index: 10-40
Proteina C Reattiva: 1,1 mg/dl index: 0,0-0,6
ant anti recettore TSH: 0,4 Ul/l index: 0,0-1,0
IgG sottoclassi:
- IgG1 1280 mg/dl index: 400-1011
- IgG2: 617 mg/dl
- IgG3:66 mg/dl
-IgG4:275 mg/dl index: 5-201
AC Anti tireoglobulina: 0 Ul/ml
AC Anti tireoperossidasi 0 Ul/l
Ho anche effettuato una ENTERO RMN per la quale sto aspettando il referto.
sinceramente ho ancora dolori sia nell'atto respiratorio che a livello addominale.
Ovviamente, visto che sto ancora svolgendo delle analisi non mi è stata assegnata alcuna terapia se non dei FANS (ibuprofene) al bisogno che però non risolvono la situazione e tutt'ora non riesco a svolgere una vita "normale"
pratico sport a livello agonistico e non posso nemmeno più allenarmi perché ho dolori.
Ancora grazie mille della risposta
la ringrazio molto della risposta.
Durante questo lasso di tempo ho effettuato delle ulteriori analisi su consiglio immunologico.
Ho ripetuto i seguenti esami con questo referto:
C1 inibitorie attività funzionale: 67% index: 70%-100%
Complemento C3: 127 mg/dl index: 80-170
Complemento C4: 20 mg/dl index: 10-40
Proteina C Reattiva: 1,1 mg/dl index: 0,0-0,6
ant anti recettore TSH: 0,4 Ul/l index: 0,0-1,0
IgG sottoclassi:
- IgG1 1280 mg/dl index: 400-1011
- IgG2: 617 mg/dl
- IgG3:66 mg/dl
-IgG4:275 mg/dl index: 5-201
AC Anti tireoglobulina: 0 Ul/ml
AC Anti tireoperossidasi 0 Ul/l
Ho anche effettuato una ENTERO RMN per la quale sto aspettando il referto.
sinceramente ho ancora dolori sia nell'atto respiratorio che a livello addominale.
Ovviamente, visto che sto ancora svolgendo delle analisi non mi è stata assegnata alcuna terapia se non dei FANS (ibuprofene) al bisogno che però non risolvono la situazione e tutt'ora non riesco a svolgere una vita "normale"
pratico sport a livello agonistico e non posso nemmeno più allenarmi perché ho dolori.
Ancora grazie mille della risposta
[#3]
Allergologo
L'attività del C1INH è dunque normale, conferma quanto Le ho già detto.
Peraltro l'aspetto anche strumentale nell'angioedema non è quello di una sierosite.
Consideri che tale impegno delle sierose può essere parte di malattie autoimmuni più "definite" ma può anche decorrere come manifestazione clinica isolata dell'autoimmunità.
Saluti,
Peraltro l'aspetto anche strumentale nell'angioedema non è quello di una sierosite.
Consideri che tale impegno delle sierose può essere parte di malattie autoimmuni più "definite" ma può anche decorrere come manifestazione clinica isolata dell'autoimmunità.
Saluti,
[#4]
Utente
grazie ancora!
infatti dopo i 2 ricoveri che ho "subito" hanno subito pensato ad uno screening per malattia autoimmuni quali LES ma non hanno ritrovato un riscontro sierologico anticorpale ad esclusione degli ANA che in un'occasione sono risultati lievemente positivi per poi rientrare nella norma.
Lei avrebbe delle altre strategie investigative da consigliarmi?
grazie ancora
infatti dopo i 2 ricoveri che ho "subito" hanno subito pensato ad uno screening per malattia autoimmuni quali LES ma non hanno ritrovato un riscontro sierologico anticorpale ad esclusione degli ANA che in un'occasione sono risultati lievemente positivi per poi rientrare nella norma.
Lei avrebbe delle altre strategie investigative da consigliarmi?
grazie ancora
[#5]
Allergologo
Per darLe un consiglio in tal senso dovrei conoscere ogni dettaglio.
Immagino che abbiano fatto tutto quello che era necessario fare.
Se alla fine restano dubbi può comunque sempre chiedere un secondo o anche un terzo parere.
Ma alla fine l'importante è trovare una cura che sia efficace nel Suo caso specifico.
Saluti,
Immagino che abbiano fatto tutto quello che era necessario fare.
Se alla fine restano dubbi può comunque sempre chiedere un secondo o anche un terzo parere.
Ma alla fine l'importante è trovare una cura che sia efficace nel Suo caso specifico.
Saluti,
[#7]
Utente
Buongiorno Dott. Marchi e buongiorno ai dottori del servizio medicitalia.
Scrivo per darle un aggiornamento sui referti delle mie analisi.
ho effettuato una Entero RMN e ho avuto il risultato sierologico quantitativo per il C1 inibitore.
l'analisi quantitativa del C1 INH è risultata dentro l'INDEX di riferimento (quindi non più sotto come quella eseguita in data 20 settembre e che mi aveva portato a fare questa seconda verifica).
l'attività funzionale è del 67% (ho letto in alcuni kit online che sarebbe nella percentuale equivoca) dal 68% in poi si parla di NORMALITA'. lei sa dirmi qualcosa in più.
Inoltre questo è il risultato delle ENTERO RMN:
"indagine mirata allo studio delle anse digiuno-ileali, previa ssunzione per os di PEG.
si evidenzia piccolo versamento evidente nel senso costofrenico posteriore di destra con accennata atelettasia del segmento basale posteriore del lobo polmonare inferiore corrispondente.
appena percettibile minimo film endoperitoneale in sede peripeatica, perisplenica, tra le anse di tenue e nel recesso retto-vescicale. scarsa distensione delle anse digiuno-ileali.
l'ultima ansa ileale, a livello della valvola ileocecale, presenta un appena percettibile enhancement parietale, senza significativi ispessimenti né restringimenti stenotici; nel tessuto adiposo periviscerale limitrofo si riconoscono alcune nodularità linfonodi, la maggiore di circa 15 millimetri di diametro- Tali reperti risultano piuttosto specifici. Utile una eventuale valutazione endoscopica mirata.
Non si evidenziano alterazioni per fegato, pancreas e surreni.
Milza un po' globosa, di dimensioni conservate e senza evidenti alterazioni dell'intensità del segnale.
Reni in sede, nei limiti di dimensioni, morfologia e spessore parenchima, al terzo medio renale di destar evidente piccola cristi corticale semplice di circa 8 mm di diametro.
non dilatazione delle vie escretrici urinarie né delle vie biliari.
Non rilievi significativi per le strutture del piccolo bacino
Non alterazioni per strutture retroperitoneali."
Mi scuso per la lunghezza della mail e del referto.
in settimana avrò una visita immunologica ma il piano iniziale era quello di effettuare una laparoscopia a scopo diagnosticato qualora fosse tutto negativo.
Mi appello anche ad un vostro consiglio visto che, dopo tutte queste analisi, non so se me la sento di sottopormi ad un intervento.
cordiali saluti
vi ringrazio
Scrivo per darle un aggiornamento sui referti delle mie analisi.
ho effettuato una Entero RMN e ho avuto il risultato sierologico quantitativo per il C1 inibitore.
l'analisi quantitativa del C1 INH è risultata dentro l'INDEX di riferimento (quindi non più sotto come quella eseguita in data 20 settembre e che mi aveva portato a fare questa seconda verifica).
l'attività funzionale è del 67% (ho letto in alcuni kit online che sarebbe nella percentuale equivoca) dal 68% in poi si parla di NORMALITA'. lei sa dirmi qualcosa in più.
Inoltre questo è il risultato delle ENTERO RMN:
"indagine mirata allo studio delle anse digiuno-ileali, previa ssunzione per os di PEG.
si evidenzia piccolo versamento evidente nel senso costofrenico posteriore di destra con accennata atelettasia del segmento basale posteriore del lobo polmonare inferiore corrispondente.
appena percettibile minimo film endoperitoneale in sede peripeatica, perisplenica, tra le anse di tenue e nel recesso retto-vescicale. scarsa distensione delle anse digiuno-ileali.
l'ultima ansa ileale, a livello della valvola ileocecale, presenta un appena percettibile enhancement parietale, senza significativi ispessimenti né restringimenti stenotici; nel tessuto adiposo periviscerale limitrofo si riconoscono alcune nodularità linfonodi, la maggiore di circa 15 millimetri di diametro- Tali reperti risultano piuttosto specifici. Utile una eventuale valutazione endoscopica mirata.
Non si evidenziano alterazioni per fegato, pancreas e surreni.
Milza un po' globosa, di dimensioni conservate e senza evidenti alterazioni dell'intensità del segnale.
Reni in sede, nei limiti di dimensioni, morfologia e spessore parenchima, al terzo medio renale di destar evidente piccola cristi corticale semplice di circa 8 mm di diametro.
non dilatazione delle vie escretrici urinarie né delle vie biliari.
Non rilievi significativi per le strutture del piccolo bacino
Non alterazioni per strutture retroperitoneali."
Mi scuso per la lunghezza della mail e del referto.
in settimana avrò una visita immunologica ma il piano iniziale era quello di effettuare una laparoscopia a scopo diagnosticato qualora fosse tutto negativo.
Mi appello anche ad un vostro consiglio visto che, dopo tutte queste analisi, non so se me la sento di sottopormi ad un intervento.
cordiali saluti
vi ringrazio
[#8]
Allergologo
67% è da considerare assolutamente normale e, se l'indagine è stata eseguita in presenza di sintomi, escluderebbe definitivamente l'ipotesi di un angioedema ereditario; ad ogni modo mi permetto di insistere sul fatto che non sembra averne l'aspetto clinico.
«Tali reperti risultano piuttosto specifici» --> immagino che nel referto sia riportato «Aspecifici».
Non sono in grado di dare un'opinione sull'indicazione alla laparoscopia; certamente si tratta di una scelta "estrema", ma d'altra parte se non vi è ancora chiarezza potrebbe starci anche quella. Una scelta alternativa potrebbe essere quella di tentare prima la strada di un trattamento immunomodulante.
Resta impossibile sbilanciarsi senza avere il controllo della situazione.
Saluti,
«Tali reperti risultano piuttosto specifici» --> immagino che nel referto sia riportato «Aspecifici».
Non sono in grado di dare un'opinione sull'indicazione alla laparoscopia; certamente si tratta di una scelta "estrema", ma d'altra parte se non vi è ancora chiarezza potrebbe starci anche quella. Una scelta alternativa potrebbe essere quella di tentare prima la strada di un trattamento immunomodulante.
Resta impossibile sbilanciarsi senza avere il controllo della situazione.
Saluti,
[#9]
Utente
Si mi scusi dottor Marchi; ovviamente intendo "aspecifici"
Comunque ho effettuato un controllo immunologico e si è concordato con lo specialista che mi segue di non effettuare (almeno per il momento) una indagine invasiva endoscopica, analizzando il rapporto tra rischi e benefici diagnostici.
Si è convenuto di provare una terapia farmacologica a base di steroidi (metilprednisolone 16 mg 1/2 compressa al mattino 1 1/4 di compressa alla sera per 6 settimane) associato ad 1 g di colchicina die per 6 settimane e vedere come risponde.
La diagnosi (anche se comunque non definitiva) è stata di una polisierosite idiopatica.
la ringrazio ancora dottore
la terrò agigornata
Comunque ho effettuato un controllo immunologico e si è concordato con lo specialista che mi segue di non effettuare (almeno per il momento) una indagine invasiva endoscopica, analizzando il rapporto tra rischi e benefici diagnostici.
Si è convenuto di provare una terapia farmacologica a base di steroidi (metilprednisolone 16 mg 1/2 compressa al mattino 1 1/4 di compressa alla sera per 6 settimane) associato ad 1 g di colchicina die per 6 settimane e vedere come risponde.
La diagnosi (anche se comunque non definitiva) è stata di una polisierosite idiopatica.
la ringrazio ancora dottore
la terrò agigornata
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 5.6k visite dal 17/10/2014.
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