Lupus subacuto
Premetto che ho avuto spesso e per lunghi periodi febbricole, al di sotto dei 38°, senza alcuna ragione evidenziata da esami,sono fotosensibile talvota all'eritema solare si aggiungono delle chiazze diverse, che descriverei del tipo anulare- policiclico. Tali macchie da qualche anno compaiono sporadicamente (vicino i gomiti, le ginocchia, sulla schiena e sul decoltè)anche nei mesi invernali e senza esposizione solare. Ad esempio una di esse si presentava all'esordio delle gravidanze (3) poi esitate in aborto spontaneo. Nell'Aprile 2006 mi è stato riscontrato il mycoplasmas fermentas, curato ed estirpato con un forte antibiotico (cura seguita anche da mio marito). Secondo gli esami eseguiti nel novembre 2008, avevo una lieve positività agli ASMA (1:40), mentre gli altri autoanticorpi erano tutti negativi:
Ana negativo
Ena negativo
anticorpi anticardiolipina IgG 10,2 (valore di riferimento - fino a 15 GPl/ml)
anticorpi anticardiolipina IgM 9,3 (v.r.- fino a 12,5 MPL/ml)
MTHFR (mutazione A1298C) genotipo M/M (mut. in omozigosi)
Fattore XIII (polimorfismo V34L) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
Beta fibrinogeno (pol. 455>A) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
APO E (alleli E2, E3, E4) genotipo E3/E3
PAI- I (polimorfismo 4G/5G) genotipo 5G/5G
HPA-1 (polim. 1a/1b) genotipo 1a/1a
ACE (polim. Ins/Del) genotipo del/del
Fibrinogeno 304
omocisteina 11,8 (v.r. femmine: fino a 10 nmol/L)e prendevo da diversi mesi acido folico.
Dopo tali esami ho cominciato una cura preventiva, cercando una nuova gravidanza, assumendo: aspirinetta; acido folico ad alto dosaggio e deltacortene 0,5 mg.
La quarta gravidanza è arrivata subito e stavolta con la cura sono riuscita a portarla avanti. Il deltacortene è stato interrotto dopo il sesto mese e l'aspirinetta sotituita dall'eparina. Inoltre assumevo anche vasosuprina perchè avevo continue contrazioni. Tra il 4 ed il 5 mese ho avuto una colica renale. Al settimo mese si è evidenziato un IUGR ed oligoamnios. Ho partorito con cesareo (feto podalico) alla 37 e alla nascita mi è stato riscontrato anidramnios. La bimba pesava 2,2 Kg, ma adesso ha recupato il peso. Purtroppo dopo qualche giorno dal parto sono tornate le forme di eritema (anulare-policiclico), ma stavolta non più una o due macchie, ma diverse ed in varie parti del corpo contemporaneamente (schiena e braccia), con dolori alle articolazioni (soprattutto i polsi, ma talvolta anche le caviglie) espossatezza infinita. Inoltre le nocche delle dita mi sono diventate prima rosse e poi più scure e si spaccavo a sangue, senza alcun motivo. Fortunatamente però questi episodi alle nocche non accadono più da circa un mesetto, ma alcune parti di pelle sono rimaste più scure, l’eritema dopo circa quattro mesi sta regredendo. Inizialmente ho imputato il tutto allo stress della nuova situazione, il peso della bambina, riguardo ai dolori articolari, ma poi alla luce del fatto che l’eritema stava aumentando ho cominciato ad indagare. Ana 1:160 fluorescenza granulare..
Ana negativo
Ena negativo
anticorpi anticardiolipina IgG 10,2 (valore di riferimento - fino a 15 GPl/ml)
anticorpi anticardiolipina IgM 9,3 (v.r.- fino a 12,5 MPL/ml)
MTHFR (mutazione A1298C) genotipo M/M (mut. in omozigosi)
Fattore XIII (polimorfismo V34L) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
Beta fibrinogeno (pol. 455>A) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
APO E (alleli E2, E3, E4) genotipo E3/E3
PAI- I (polimorfismo 4G/5G) genotipo 5G/5G
HPA-1 (polim. 1a/1b) genotipo 1a/1a
ACE (polim. Ins/Del) genotipo del/del
Fibrinogeno 304
omocisteina 11,8 (v.r. femmine: fino a 10 nmol/L)e prendevo da diversi mesi acido folico.
Dopo tali esami ho cominciato una cura preventiva, cercando una nuova gravidanza, assumendo: aspirinetta; acido folico ad alto dosaggio e deltacortene 0,5 mg.
La quarta gravidanza è arrivata subito e stavolta con la cura sono riuscita a portarla avanti. Il deltacortene è stato interrotto dopo il sesto mese e l'aspirinetta sotituita dall'eparina. Inoltre assumevo anche vasosuprina perchè avevo continue contrazioni. Tra il 4 ed il 5 mese ho avuto una colica renale. Al settimo mese si è evidenziato un IUGR ed oligoamnios. Ho partorito con cesareo (feto podalico) alla 37 e alla nascita mi è stato riscontrato anidramnios. La bimba pesava 2,2 Kg, ma adesso ha recupato il peso. Purtroppo dopo qualche giorno dal parto sono tornate le forme di eritema (anulare-policiclico), ma stavolta non più una o due macchie, ma diverse ed in varie parti del corpo contemporaneamente (schiena e braccia), con dolori alle articolazioni (soprattutto i polsi, ma talvolta anche le caviglie) espossatezza infinita. Inoltre le nocche delle dita mi sono diventate prima rosse e poi più scure e si spaccavo a sangue, senza alcun motivo. Fortunatamente però questi episodi alle nocche non accadono più da circa un mesetto, ma alcune parti di pelle sono rimaste più scure, l’eritema dopo circa quattro mesi sta regredendo. Inizialmente ho imputato il tutto allo stress della nuova situazione, il peso della bambina, riguardo ai dolori articolari, ma poi alla luce del fatto che l’eritema stava aumentando ho cominciato ad indagare. Ana 1:160 fluorescenza granulare..
[#2]
Utente
Purtroppo non ho potuto aggiungere altro nel commento precedente perchè avevo superato il numero di parole massimo, non si è trattato di una svista.
Provo a continuare qui.
. Tutti gli altri valori sono normali, ma li ricopio di seguito:
gamma gt 13 Ul/L (donne: 12-43)
colinesterasi 5136 Ul/L (donne: 4650-10440)
amilasi 51 Ul/L (30-110)
sideremia 45 Ul/L (donne: 37-170)
creatininemia 0,7 mg% (donne: 0,6-1,0)
test di quick
attività protrombinica % 77% (70-120)
INR 1,13
Fibrinogeno 307 mg% (200-450)
ferritina 37 ng/ml (donne: 5-148)
C3 complemento 1,3 g/l (0,9-1,8)
C4 complemento 0,3 g/l (0,1-0,4)
proteina C reattiva 2,6 mg/l (fino a 8,0)
VES 4 (2-15)
Emocromocitometrico
eritrociti 4,9 10^6/mcl (donne: 4,0-5,1)
emoglobina 13,4 gr/dl (donne: 12,0-16)
valore emotocrito 42% (donne. 37-47)
volume corpuscolare medio MCV 86 Femtolitri (82-96)
contenuto HB corpuscolare medio MCH 28 Pg (27-32)
concentrazione emoglobinica corpuscolare 33 g/dl (32-38)
leucociti 5,9 10^3/mcl (4,0-11,0)
conteggio piastrine 305 10^3/mcl (150-400)
glicemia 82 mg% (65-110)
azotemia 37 mg/dl (10-50)
sodio 141 mmo/dl (135-148)
potassio 4,4 mmo/dl (3,5-5,5)
calcio 9,8 mg% (8,4-10,2)
cloro 108 mmo/L (98-110)
bilirubina totale 0,9 mg% (0,2-1,3)
bilirubina diretta 0,7 mg% (0,0-0,3)
bilirubina indiretta 0,2 mg% (0,0- 1,0)
proteine totali 7,8 gr/dl (6,3-8,2)
LDH 446 Ul/L (313-618)
ALP 47 Ul/L (38-126)
AST 29 Ul/L (donne: 14-36)
ALT 42 Ul/L (donne: 9-52)
Anticorpi anti-ENA (metodo elisa e dot-blot)
RNP negativo
Sm negativo
Jo-1 negativo
SCl-70 negativo
SSA negativo
SSB negativo
Anticorpi anticardiolipina IgG negativo (fino a 0,90)
Anticorpi anticardiolipina IgM negativo (fino a 0,90)
Anti-n DNA negativo (dil.minima 1:10)
Anticorpi Antinucleo Positivo 1:160 (dil.minima 1:80)
note: fluorescenza ana di tipo finemente granulare.
Sono stata da diversi medici e concordano che si tratta di lupus in forma subacuta, con un iniziale interessamento sistemico, da approfondire. Aspetto di sottopormi ad una biopsia della cute, che purtroppo adesso non posso eseguire perché gli eritemi non sono più in fase acuta.
Vorrei avere un consiglio su eventuali altri esami da eseguire e se anche secondo voi la diagnosi cui conducono tutti i sintomi è quella di lupus. Cosa comporta il lupus subacuto? E' necessario sottopormi al lupus band test? Ringraziandovi, porgo cordiali saluti , scusandomi per la lungaggine.
Provo a continuare qui.
. Tutti gli altri valori sono normali, ma li ricopio di seguito:
gamma gt 13 Ul/L (donne: 12-43)
colinesterasi 5136 Ul/L (donne: 4650-10440)
amilasi 51 Ul/L (30-110)
sideremia 45 Ul/L (donne: 37-170)
creatininemia 0,7 mg% (donne: 0,6-1,0)
test di quick
attività protrombinica % 77% (70-120)
INR 1,13
Fibrinogeno 307 mg% (200-450)
ferritina 37 ng/ml (donne: 5-148)
C3 complemento 1,3 g/l (0,9-1,8)
C4 complemento 0,3 g/l (0,1-0,4)
proteina C reattiva 2,6 mg/l (fino a 8,0)
VES 4 (2-15)
Emocromocitometrico
eritrociti 4,9 10^6/mcl (donne: 4,0-5,1)
emoglobina 13,4 gr/dl (donne: 12,0-16)
valore emotocrito 42% (donne. 37-47)
volume corpuscolare medio MCV 86 Femtolitri (82-96)
contenuto HB corpuscolare medio MCH 28 Pg (27-32)
concentrazione emoglobinica corpuscolare 33 g/dl (32-38)
leucociti 5,9 10^3/mcl (4,0-11,0)
conteggio piastrine 305 10^3/mcl (150-400)
glicemia 82 mg% (65-110)
azotemia 37 mg/dl (10-50)
sodio 141 mmo/dl (135-148)
potassio 4,4 mmo/dl (3,5-5,5)
calcio 9,8 mg% (8,4-10,2)
cloro 108 mmo/L (98-110)
bilirubina totale 0,9 mg% (0,2-1,3)
bilirubina diretta 0,7 mg% (0,0-0,3)
bilirubina indiretta 0,2 mg% (0,0- 1,0)
proteine totali 7,8 gr/dl (6,3-8,2)
LDH 446 Ul/L (313-618)
ALP 47 Ul/L (38-126)
AST 29 Ul/L (donne: 14-36)
ALT 42 Ul/L (donne: 9-52)
Anticorpi anti-ENA (metodo elisa e dot-blot)
RNP negativo
Sm negativo
Jo-1 negativo
SCl-70 negativo
SSA negativo
SSB negativo
Anticorpi anticardiolipina IgG negativo (fino a 0,90)
Anticorpi anticardiolipina IgM negativo (fino a 0,90)
Anti-n DNA negativo (dil.minima 1:10)
Anticorpi Antinucleo Positivo 1:160 (dil.minima 1:80)
note: fluorescenza ana di tipo finemente granulare.
Sono stata da diversi medici e concordano che si tratta di lupus in forma subacuta, con un iniziale interessamento sistemico, da approfondire. Aspetto di sottopormi ad una biopsia della cute, che purtroppo adesso non posso eseguire perché gli eritemi non sono più in fase acuta.
Vorrei avere un consiglio su eventuali altri esami da eseguire e se anche secondo voi la diagnosi cui conducono tutti i sintomi è quella di lupus. Cosa comporta il lupus subacuto? E' necessario sottopormi al lupus band test? Ringraziandovi, porgo cordiali saluti , scusandomi per la lungaggine.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 5.5k visite dal 26/04/2010.
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