La bella dormiente: la sindrome di Kleine-Levin

Le malattie rare sono rare, ma le persone affette sono tante.

Detta anche nel gergo comune sindrome della bella addormenta (nonostante l’aggettivo ispirato alla fanciulla della fiaba, colpisce sia maschi che femmine) è un’ipersonnia primaria intermittente.
La patologia colpisce spesso in seguito ad un episodio infettivo e può durare, ad intervalli, per molti anni; ci sono ragazzi, ma  talvolta anche bambini o adulti, che ad un certo punto della loro vita, spesso dopo una infezione, cambiano i loro comportamenti in maniera difficile da spiegare.

La sindrome di Kleine- Levin, colpisce principalmente gli adolescenti, ciò che la caratterizza è uno stato di sonno che accompagna la persona per tutto l'arco delle 24 ore spingendola, a passare molto del suo tempo a letto. La durata della malattia può essere molto più lunga se insorge durante l'infanzia o in età adulta piuttosto che in età adolescenziale.

Ho letto che in alcune adolescenti, la patologia si presenta con sintomi quali affaticamento e sonnolenza che anticipano dormite lunghe giorni, settimane e anche mesi; una di loro riferisce: “Mi accorgo che sta per succedere perché mi vengono dei terribili mal di testa, mi sento strana e piango molto”.

La sindrome è però temporanea e reversibile. La durata degli episodi può variare da alcuni giorni ad alcune settimane, fino a risolversi gradualmente e spontaneamente. Gli episodi di ipersonnia intermittente, sono accompagnati da disordini cognitivi, aggressività, apatia, ansia, allucinazioni, delirio, depressione, alterazioni comportamentali quali iperfagia e ipersessualità.

L'iperfagia non si accompagna ad un aumento dell'appetito e si estende anche ad alimenti in genere rifiutati o, quanto meno non apprezzati, dal paziente; corrisponde ad un comportamento puramente compulsivo. L'ipersessualità consiste in una caduta di freni inibitori, proposte ripetute ossessivamente e masturbazione incontrollata. Inoltre questi pazienti non appaiono più discriminare in alcun modo nella scelta del partner, né per quanto riguarda la sua età e sesso.

Nell’intermezzo tra un episodio e l’altro i pazienti godono generalmente di sonno normale, buona cognizione, stabilità nell’umore e nelle abitudini alimentari. I fattori di suscettibilità identificati recentemente comprendono i problemi perinatali e dello sviluppo. Nel 10% dei casi, la Sindrome di Kleine-Levine è secondaria a varie condizioni genetiche, infiammatorie, vascolari o paraneoplastiche. In questi casi, i pazienti sono più anziani e presentano episodi più frequenti e lunghi, ma i sintomi clinici, il decorso della malattia e la risposta al trattamento sono simili a quelli dei casi primari.

Trattamento

Per quanto concerne la terapia, soprattutto dei casi più gravi, possono essere utili stimolanti e stabilizzatori dell'umore ma, generalmente i pazienti mostrano scarsa risposta al trattamento farmacologico.

Commento

La sindrome di Kleine-Levin è una malattia disabilitante di cui non si conosce ancora precisamente l’origine, di conseguenza la diagnosi si può effettuare solo tramite l’osservazione dei sintomi e del decorso della malattia stessa. Passi in avanti si dovranno fare anche per quanto concerne la terapia ma, fino a quando la causa della Sindrome rimarrà sconosciuta, il trattamento principale rimarrà quello di tipo psicologico ed educativo, centrato sui sintomi che accompagnano l’ipersonnia primaria intermittente.

Fonte

I contenuti di questa pagina sono tratti dai dati pubblicati dalla Pr Isabelle Arnulf, esperto e revisore della Sindrome di Kleine- Levin su Lancet Neurology (2013).