Un caso di CAMT (trombocitopenia congenita amegacariocitica)
Questa rara malattia ereditaria del midollo osseo è caratterizzata da trombocitopenia isolata e ipo o amegacariocitosi midollare ad esordio neonatale senza anomalie fisiche caratteristiche.
La maggior parte dei pazienti sviluppa una grave anemia aplastica e citopenia trilineare durante i primi anni di vita: E' causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte dal protoncogene MPL che codifica per il recettore del fattore di crescita ematopoietico trombopoietina (TRO-R).
Il bambino,1° figlio di una giovane coppia,ha presentato sin dalla prima settimana di vita petecchie e grave piastrinopenia trattata con scarsi risultati con trasfusioni di piastrine ed un ciclo di Ig ev e cortisone.Il fenotipo clinico ed ematologico dei genitori era normale.
Un primo aspirato midollare evidenziava segni di dismielopoiesi e diseritropoiesi.Il piccolo presentava inoltre segni dismorfici(naso tubulare,rime palpebrali rivolte verso l'alto,orecchie a basso impianto e dismorfiche)visceromegalia, DIA di tipo ostium secundum, pielectasia bilaterale, piede torto bilaterale.
In una valutazione genetca veniva esclusa la sindrome di DI George mediante analisi molecolare del gene MLPA22(22q11.2).Uno screening metabolico allargato risultava negativo.Un nuovo aspirato midollare a un anno di vita mostrava ipomegacariocitosi midollare che permetteva di sospettare una CAMT.L'analisi molecolare del gene c-MPL(1p34)ha mostrato una mutazione cG 11A?pW4X.
La CAMT è una malattia che si manifesta precocemente con piastrinopenia isolata e petecchie ma che evolve drammaticamente in aplasia midollare globale;è importante diagnosticarla precocemente e va sempre considerata nella diagnosi differenziale delle piastrinopenie isolate alla nascita scarsamente responsive alla terapia:Il trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento curativo,per cui è stata avviata,nel nostro caso,la ricerca di un donatore compatibile non familiare.