Novità nella terapia della Retinopatia Pigmentosa
La retinite pigmentosa fa parte di un gruppo di patologie oculari di natura genetica con oltre 150 diverse mutazioni, che rendono da sempre difficile lo sviluppo di terapie mediche efficaci.
Gli scienziati del Massachusetts Eye and Ear (Boston) hanno pensato ad una terapia ad ampio spettro, indipendentemente dalla causa genetica, con risultati molto promettenti (sugli animali).
La retinite pigmentosa colpisce circa 1,5 milioni di persone in tutto il mondo, 1 su 4.000 persone.
Questa patologia provoca la degenerazione delle cellule dei fotorecettori nella retina dell'occhio ed una grave perdita della vista.
Poiché così tante mutazioni genetiche diverse sono legate alla retinite pigmentosa, le persone presentano vari gradi di sintomatologia, a diverse età di insorgenza, il che rende difficile la diagnosi e la giusta terapia.
Inoltre, alcuni studi suggeriscono che fino al 40% dei pazienti con retinite pigmentosa non può ottenere una perfetta diagnosi genetica.
Ciò ha spinto i ricercatori a sviluppare una terapia "ad ampio spettro" che sarebbe efficace per chiunque abbia la retinite pigmentosa, indipendentemente dalla sua genetica.
La nuova terapia genica "trasformativa" si basa su di un gene recettore dell'ormone nucleare chiamato Nr2e3 .
Gli studi del suo team hanno anche scoperto che Nr2e3 aiuta a mantenere la normale funzione e salute della retina dell'occhio.
Fornendo Nr2e3 a modelli murini con retinite pigmentosa hanno cercato di rallentare la degenerazione della retina e di migliorare la salute retinica, per fare questo hanno usato vettori virali adeno-associati (AAV), costituiti da un virus innocuo e inattivato.
Ogni modello di topo ha mostrato netti miglioramenti quando veniva somministrata la terapia sin dalla nascita, prima dell'insorgenza della malattia.
Sorprendentemente per i pazienti che soffrono di retinite pigmentosa, è stato osservato un miglioramento anche quando si è data la terapia dopo l'insorgenza della malattia.
I ricercatori hanno dimostrato che terapia abbia ridotto le degenerazioni retinica in questi topini, consentendo alla retina di riprendere la sua funzione.
Il salvataggio dei fotorecettori si è verificato in tutti i tipi di topo.
Attualmente, ci sono diverse terapie geniche , in fase di svilupo, per la retinite pigmentosa.
Molti di queste terapie usano gli AAV per colpire un particolare gene: un esempio di terapia sostitutiva per un singolo gene, per una malattia retinica ereditaria causata da mutazioni nel gene, RPE65 , è il Luxturna.
Questa nuova terapia si può utilizzare senza la necessità di colpire un gene specifico, aprendo le possibilità di trattamento a tutte le forme della malattia.
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Massachusetts Eye and Ear is an international center for treatment and home to the world's largest vision and hearing research centers. It is also a teaching hospital of Harvard Medical School.
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