Primum non nocere: un test genetico per le distrofie corneali
Le distrofie della cornea sono considerate malattie rare.
Le Distrofie Corneali sono disturbi su base genetica e non infiammatoria che portano a deficit visivo secondario ad opacizzazione corneale.
L’epoca di presentazione va dalla prima alla quarta decade.
Le distrofie della cornea si possono classificare clinicamente in 4 gruppi,
- epiteliali
- della Membrana di Bowman
- stromali
- endoteliali
Le distrofie corneali possono anche essere classificate in
- distrofie corneali anteriori
epitelio corneale, la sua membrana basale di Bowman e lo stroma corneale superficiale - distrofie corneali stromali
stroma corneale o - distrofie corneali posteriori
a membrana di Descemet e l'endotelio corneale
Distrofia epiteliale di Cogan
La maggior parte delle distrofie corneali non e' associata a patologie o sintomi di natura sistemica.
La caratteristica comune a tutte le distrofie corneali è la presenza di opacità leucomi, nubecole, variabili per forma, dimensione e profondita' sino ad arrivare ad una cornea completamente opaca.
Distrofia corneale epiteliale di Meesmann
Distrofia corneale epiteliale di Lisch
Distrofia corneale della Membrana di Bowman stromale cristallina di Schnyder
Qualsiasi alterazione della trasparenza, della specularita' e dell' avascolarita' corneale provoca opacita' corneale e danno oltre una noiosa e costante fotofobia una riduzione significativa del VISUS.
Le mutazioni nei geni
- CHST6,
- COL8A2,
- KRT3,
- KRT12,
- PIP5K3,
- SLC4A11,
- TACSTD2,
- TCF4,
- TGFBI, e
- UBIAD1
danno diverse dorme di distrofia corneale.
Lo studio delle mutazioni genetiche ha individuato i difetti responsabili esono stati messi a punto di test diagnostici del DNA molto affidabili e specifici.
Oggi possiamo eseguire rapidamente un test al DNA per le distrofie corneali su base genetica quando la malattia non si e' ancora presentata nella sua drammatica evoluzione:
- Granular Corneal Dystrophy type 1
- Thiel- Behnke,
- Lattice Corneal
- Dystrophy type 2 Avellino,
- Reis-Buckler
I segni clinici delle distrofie corneali variano molto nei diversi tipi e sottotipi.
Quando vediamo una opacita', una nubecola un piccolo leucoma corneale dobbiamo sempre pensare di trovarci di fronte ad un paziente con distrofia corneale. A volte e' davvero molto utile visitare i genitori ed i collaterali del paziente.
Ma naturalmente la diagnosi si basa sulle immagini corneali con la biomicroscopia alla lampada a fessura, anche l'eta' di esordio e la disposizione delle opacita' ci aiutano nella diagnosi.
Altre volte invece la distrofia corneale si presenta all'improvviso con complicanza inaspettata ed imprevedibile di una chirurgia refrattiva, allora e' necessario di ifar eseguire preventivamente un test al DNA negli esami di screening di idoneita' alla chirurgia refrattiva o ad una chirurgia oculare che coinvolga la cornea.
Nelle distrofie corneali per le quali e' nota la mutazione genetica, è oggi possibile eseguire un test genetico DNA molto affidabile non solo per confermare il sospetto diagnostico, ma anche per prevenire i danni drammatici di una risposta anomala ed inaspettata ad paziente sottoposto dopo una completa batteria di
- esami clinici e diagnostici
- topografia e pachimetria corneale
- tonometria
- test qualitativi e quantitativi sul film lacrimale
- pupillometria
- aberrometria
- refrazione in miosi e midriasi
- ed ad una perfetta e riuscita chirurgia refrattiva corneale.
INFATTI ALCUNE DISTROFIE CORNEALI SI MANIFESTANO INASPETTATE, IMPROVVISAMENTE DA POCHI MESI AD ANNI DOPO LA CHIRUURGIA REFRATTIVA.
Sicuramente quando abbiamo opacita' e cicatrizzazioni anomale dobbiamo anche pensare a una diagnosi differenziale con le
- gammopatie monoclonali,
- il deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi,
- la malattia di Fabry,
- la cistinosi,
- la tirosinemia tipo 2,
le malattie sistemiche da accumulo lisosomiale:
- mucopolisaccaridosi,
- lipidosi,
- mucolipidosi
e
varie malattie della cute:
- ittiosi legata all'X,
- cheratosi follicolare
La diagnosi prenatale delle distrofie corneali è teoricamente anche possibile, anche se non appare giustificata eticamente, in quanto si tratta di alterazioni con normali aspettative di vita.
Le distrofie corneali possono essere trasmesse con modalità:
- autosomica dominante,
- autosomica recessiva o
- recessiva legata all'X.
Data la grande eterogeneità e le modalità di trasmissione delle distrofie corneali, oggi possiamo anche valutare di consigliare ai pazienti candidati ad una chirurgia oculare una consulenza dal medico psecialista in genetica, per valutare insieme la terapia mirata e la prognosi.
La terapia delle distrofie corneali a volte basta solo un collirio altre volte possiamo eseguire una cheratoplastica lamellare anteriore, una cheratoplastica perforante oppure una endoteliale profonda (DLEK), molto spesso basta la PTK con laser ad eccimeri.
Una distrofia corneale non diagnosticata in tempo puo' influire sulla capacità visiva ed in rari casi puo' portare fino alla cecità.
E' quindi assolutamente consigliabile prima di una chirurgia corneale o del segmento anteriore oculare far eseguire un test che basta eseguire con un semplice prelievo di saliva.
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BENEDETTO SGROI (Italy)
Avellino Lab USA, Inc.
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infousa@avellinolab.com
LUIGI MARINO MD PhD
Eye Surgeon Dry Eye Specialist
CENTRO ITALIANO OCCHIO SECCO
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l'Autore Luigi Marino non ha alcun interesse di tipo commerciale con AVELLINO LAB USA, INC.
