Test del DNA per le distrofie corneali prima della chirurgia refrattiva?

luigimarino
Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale

Test del DNA per la distrofia corneale di Avellino 
per affrontare con sicurezza e serenita' la chirurgia refrattiva 

Il test del DNA per le distrofie corneali granulari (Avellino) puo' essere utilizzato in maniera routinaria prima di eseguire una chirurgia refrattiva al fine di rilevare mutazioni genetiche che possano causare complicanze dopo un intervento di lasik o lasek.

Distrofia Corneale di Avellino:

• la modalità di trasmissione è di tipo autosomico dominante con il locus del gene su 5q31;

• la patologia compare nella prima decade con rare erosioni corneali che, se presenti, risultano asintomatiche;

• alla lampada a fessura SLIT LAMP le opacità sono superficiali, di piccole dimensioni e addensate centralmente.

  

Il test consente attualmente di individuare 2 tra le piu' comuni distrofie corneali:

  • GCD 1 la distrofia corneale granulare tipo 1
  • GCD 2 la distrofia corneale granulare tipo 2 (nota anche come Distrofia di Avellino)

Secondo i risultati eseguiti nel test al dna per la distrofia corneale di Avellino la mutazione genetica GCD2 e' presente su un individuo su 1.100 pazienti.

Data pubblicazione: 23 marzo 2015 Ultimo aggiornamento: 27 ottobre 2015

2 commenti

#1
Foto profilo Dr. Luigi Marino
Dr. Luigi Marino

dall’inizio di diffusione del TEST sono stati eseguiti 500000 esami nel mondo salvando la vista a 507 pazienti!!!!

#2
Foto profilo Dr. Luigi Marino
Dr. Luigi Marino

in aggiunta il VIDEO della presentazione SIOL a Padova

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