Nuovo Test per la determinazione del Rischio Genetico di sviluppare la Degenerazione Maculare Senile
La Degenerazione Maculare legata all'età è una malattia che si può presentare nella terza età ed è la causa più frequente di perdita visiva tra le persone anziane.
La DMS (o DMLE o AMD) è una malattia dovuta a cause multifattoriali nella quale ha un ruolo importante l'interazione tra la predisposizione genetica ed i fattori ambientali.
Dal punto di vista genetico, si è dimostrato come in alcuni nuclei familiari esista una elevata predisposizione ad ammalarsi. Se in famiglia è presente un caso di DMS, il rischio che un altro membro sviluppi la malattia aumenta di 19 volte.
La trasmissione sembra essere di tipo dominante e l'incidenza dei casi familiari è compresa tra il 5 e il 20%.
Tra le cause favorevoli all'insorgenza della malattia abbiamo, oltre ai Geni ARMS2, CFH e C3 anche i fattori ambientali e fisici sfavorevoli (eccessiva esposizione agli UV, fumo, consumo eccessivo di alcolici, alimentazione ad alto contenuto di grassi, malattie cardio-vascolari, ipertensione, obesità, occhi chiari).
Tra le cause che diminuiscono il rischio, invece, abbiamo i cosiddetti Geni protettori CFB e C2, gli alimenti antiossidanti, specialmente contenenti i carotenoidi Luteina e Zeaxantina, gli Omega-3, acidi grassi polinsaturi presenti nei pesci, ed uno stile di vita equilibrato che tenga conto sia di una sana alimentazione che di una attività fisica regolare.
La presenza di geni che predispongono al rischio, quindi, non vuol dire che la patologia si svilupperà con certezza, ma l'effetto della componente genetica dipenderà dalla risultante tra i fattori pro e quelli contro.
Tutto questo ci fa capire come sia importante un'analisi genetica dei familiari di un paziente con DMS per valutare il rischio, prima che si presentino i sintomi, e cercare di prevenirlo.
Oggi il Medico Oculista ha uno strumento in più per cercare di prevenire questa invalidante patologia: la possibilità di effettuare nel proprio ambulatorio medico un Test per determinarne la possibile predisposizione genetica.
La metodica viene effettuata sia in soggetti esposti ai fattori predisponenti, sia in quelli appartenenti a famiglie affette, non è invasiva ed il paziente non avverte alcun fastidio.
Il prelievo di tessuto da analizzare avviene tramite l'introduzione in bocca di un apposito spazzolino che viene passato sulla mucosa, dopo qualche minuto viene sigillato in una provetta ed infine inviato in un laboratorio specializzato che in pochi giorni spedirà il referto a casa del paziente.
