Chi è veramente a rischio di Sclerosi Multipla?

Per fornire una risposta a questa domanda, che viene formulata di frequente anche dagli Utenti di Medicitalia nelle loro richieste di consulto in Neurologia, ho scritto questo articolo fondato su ricerche recenti e di grande attendibilità.

La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa in cui il sistema immunitario attacca la mielina, la sostanza che protegge come un isolante le fibre nervose, determinando un disturbo di connessione funzionale, che si traduce sul piano sintomatologico nella sua ben nota costellazione di sintomi: disturbi a carico della vista, della forza muscolare, della sensibilità, dell’equilibrio ed altri ancora.

La patogenesi della Sclerosi Multipla non è ancora del tutto nota e, partendo dal rilievo che nel 10-15% dei casi esiste una componente ereditaria, la ricerca è da anni mobilitata alla ricerca di mutazioni genetiche fra i soggetti colpiti dalla malattia. I risultati hanno individuato il rischio genetico alla SM nella regione HLA, localizzata sul cromosoma 6, ove sono inclusi più di 200 geni deputati al controllo della risposta immunitaria, e che il gene HLA-DR15 risulta essere il principale ma non l’unico gene di suscettibilità alla SM. Ma nella stessa regione genica è stato individuato un fattore di protezione dalla malattia rappresentato dal gene HLA-A2. Ciò significa che in assenza di HLA-DR15 ed in presenza di HLA-A2 il rischio di malattia è 8 volte minore rispetto a coloro che sono DR15-positivi eA2-negativi.

Al presente, numerosi studi suggeriscono una interazione tra fattori genetici e ambientali alla base dei processi biologici infiammatori e immunitari che portano alla comparsa della malattia. A questo riguardo, un importante studio sulla combinazione di fattori che fanno aumentare la probabilità di contrarre la malattia degenerativa è stato pubblicato il 3 Luglio 2018 su Neurology, organo ufficiale della American Academy of Neurology, da Anna Hedström del Karolinska Institutet di Stoccolma, (Svezia). Sono stati esaminati 2.042 soggetti con recente diagnosi di SM ed è stato effettuato un confronto omogeneo per età e sesso con un gruppo di controllo di 2.947 persone esenti da malattia. La valutazione si è basata su un test ematico per la ricerca sui leucociti delle varianti genetiche che predispongono (HLA-DR15) e dei fattori che proteggono (HLA-A2) dalla SM e su un questionario mirato a determinare se i partecipanti fossero stati esposti a solventi, vernici e smalti e se fossero fumatori.

I ricercatori del Karolinska hanno verificato l’interferenza di questi fattori genetico-ambientali sul rischio di malattia, desumendo che in generale l’esposizione ai solventi ed al fumo aumenta per tutti la possibilità di contrarre la malattia che è ovviamente amplificata se sussiste il fattore genetico predisponente e manca quello di protezione. In particolare, hanno rilevato che nel gruppo senza HLA-DR15, che non era mai stato esposto a solventi ed al fumo di sigarette erano presenti 139 soggetti con SM e 525 indenni da SM. Nel gruppo in cui era presente il gene predisponente ed in cui risultava l’esposizione ai solventi, vi erano 34 pazienti con SM e 19 esenti da malattia. Infine, nel gruppo positivo per gene HLA-DR15, solventi e fumo i pazienti con SM erano 40 e quelli esenti solo 5.

Sulla scorta di questi dati, attraverso un rigoroso calcolo statistico con metodo TotAP, è stato stimato che il cocktail di predisposizione genetica combinata con solventi e fumo innalza del 60% il rischio di contrarre la SM.

Questo studio corrobora il convincimento che la SM sia una malattia multifattoriale sulla cui suscettibilità genetica, che funge da terreno predisponente, può incidere pesantemente una condizione irritativo-infiammatoria dei polmoni, causata da solventi e fumo, passibile di innescare una reazione autoimmunitaria che porta allo sviluppo della malattia. Ma guardando in positivo ai risultati della ricerca, come rilevato in un suo editoriale dal Prof. Gabriele C. De Luca dell’Università di Oxford (GB) e Membro della American Academy of Neurology, ciò indica una concreta possibilità di prevenzione della SM intervenendo sui fattori di rischio ambientale attraverso un radicale cambiamento dello stile di vita, specialmente da parte dei soggetti che hanno una storia familiare della malattia.