Narcolessia, sindrome da eccessiva sonnolenza diurna

La Narcolessia è una malattia cronica del sistema nervoso centrale. Il sintomo portante il disturbo ovvero la eccessiva sonnolenza diurna è rilevabile in tutti i pazienti affetti. Il disturbo può essere compreso nel più ampio gruppo delle ipersonnie e ne rappresenta la manifestazione clinica più severa ed invalidante.

Mentre le Ipersonnie si caratterizzano per una eccessiva sonnolenza diurna la Narcolessia comprende tra le sue manifestazioni cliniche altri sintomi primo tre i quali la improvvisa risoluzione del tono muscolare ovverosia la Cataplessia.

La associazione tra eccessiva sonnolenza diurna e la improvvisa risoluzione del tono muscolare è sufficiente per formulare la diagnosi di Narcolessia/Cataplessia.

Inoltre possono essere presenti, in misura variabile, altre manifestazioni cliniche, quali dispercezioni neurosensoriali ed impossibilità di compiere alcun movimento sovente al momento dal passaggio dalla veglia a sonno e dal sonno alla veglia.

Rispettivamente, pertanto, allucinazioni e paralisi ipniche. Inoltre disturbi da eccessiva motricità nel sonno e disturbi del comportamento nel sonno, del quale il paziente non ha memoria al risveglio.

Per approfondire:Cosa sono i disturbi del sonno?

L’età di esordio della narcolessia si colloca nell’adolescenza e nella giovane età adulta. Come già detto il sintomo costante nonchè il primo a comparire è la eccessiva sonnolenza diurna. La prevalenza della narcolessia nella popolazione è stimata 0.05/1000 persone.

Circa le cause della narcolessia la evidenza più recente è il rilievo di anomalie nella struttura e la disfunzione di gruppi neuronali a localizzazione troncoencefalica, ipotalamica e del locus coeruleus. Le manifestazioni disfunzionali sembrerebbero essere correlate con un alterazione del ritmo sonno/veglia ed in particolare con la fase REM del sonno laddove un ruolo importante sarebbe giocato da una mutazione genetica che correla con una minor produzione del neurotrasmettitore orexina (o ipocretina), sostanza endogena che stimola lo stato di veglia.

La Cataplessia consiste in una temporanea perdita del controllo muscolare in una persona con narcolessia. Un attacco di cataplessia solito è innescato da forti reazioni emotive come riso, eccitazione, pianto, o rabbia. I fattori che contribuiscono agli attacchi di cataplessia comprendono stress psico-fisico, deprivazione/frammentazione del sonno. La cataplessia sovente si sviluppa anni dopo l’esordio dell’eccessiva sonnolenza diurna e può interessare fino al 75% dei pazienti affetti da narcolessia.

La diagnosi di Narcolessia si basa su due pilastri fondamentali.

Il primo è rappresentato dalla valutazione anamnestica, dalla valutazione clinica, dai test di Stanford e di Epworth.

Il secondo è rappresentato dagli studi strumentali del sonno, quali:

• la Polisonnografia (PSG) con analisi quali/quantitativa del sonno (la PSG, esame notturno, consente di ottenere un grafico (ipnogramma) che rende conto della architettura del sonno).
• il Multiple Sleep Latency Test (MSLT-EEG) eseguito mediante elettroencefalogrammi seriati nella medesima giornata (il MSLT-EEG eseguito il giorno successivo rende conto essenzialmente di due dati fondamentali ovverosia il tempo di latenza nell’addormentamento del paziente ed il tempo di latenza che il paziente impiega ad entrare nella fase REM del sonno. Negli individui sani il tempo di latenza di addormentamento oltrepassa i 10 minuti, mentre nel soggetto narcolettico è molto più breve e potrebbe manifestarsi come un esordio quasi immediato del sonno. Negli individui sani il tempo di esordio della fase REM del sonno si verifica tra gli 80 ed i 120 minuti dopo l'inizio del sonno. Nel soggetto narcolettico l’esordio della fase REM si verifica in genere entro 15 minuti l'inizio del sonno).

Trattamento

Il trattamento della narcolessia include terapie farmacologiche e comportamentali.

Le opzioni di trattamento sono individuate a seconda della tipologia e della severità dei sintomi nonchè la valutazione degli obbiettivi prefissi. La tipologia e la severità della sintomatologia determinano quali farmaci siano indicati nel trattamento per la narcolessia.

Una severa sonnolenza diurna può richiedere trattamento con elevati dosaggi di farmaci stimolanti il sistema nervoso centrale. Mentre la cataplessia e gli altri sintomi poco frequenti possono non richiedere alcun trattamento farmacologico ovvero solo un trattamento farmacologico in caso di bisogno.

Nelle forme di entità moderata e non invalidante possono essere effettuati trattamenti non farmacologici comprendono l'educazione dei membri della famiglia del paziente, del paziente medesimo e il cambiamento di alcuni modelli di comportamento. Approcci comportamentali comprendono la definizione di un ritmo sonno-veglia regolare e strutturato. Sonnellini programmati da 15 a 30 minuti o più a lungo possono essere utili nel ridurre la sonnolenza diurna. Alcune restrizioni dietetiche devono osservare (ad esempio, evitare pasti abbondanti e alcool). L'esercizio fisico regolare e l'esposizione alla luce possono migliorare la vigilanza.

La narcolessia è malattia che accompagna il paziente per l’itera sua esistenza. I sintomi possono variare il grado di severità durante la vita del paziente, ma non scompaiono mai del tutto. I sintomi usualmente peggiorano gradualmente nel corso del tempo potendo richiedere aumenti posologici e/o associazione di più farmaci. La eccessiva sonnolenza diurna può diventare più severa mentre la cataplessia possono diminuire quantomeno per alcuni periodi.

Più nello specifico circa il trattamento farmacologico senza dubbio il farmaco più in uso nella narcolessia è il Modafinil (in commercio con il nome di Provigil). Questo è un farmaco stimolante aumenta il rilascio di molti neurotrasmettitori monoamminici anche i livelli di istamina nell'ipotalamo cosa che ha indotto alcuni ricercatori a considerare il Modafinil come un "agente promotore della veglia". Il farmaco è in commercio in compresse da 100 mg. La dose giornaliera iniziale raccomandata è di 200 mg. La dose giornaliera totale può essere assunta in una sola volta al mattino, o divisa in due somministrazioni, una al mattino e una a mezzogiorno. Nei pazienti con risposta insufficiente alla dose iniziale di 200 mg di modafinil possono essere somministrati fino a 400 mg in una sola volta o frazionati in due somministrazioni. Altra sostanza in uso nella narcolessia è il sale sodico Gamma Idrossi Butirrato ovvero Sodio Oxibato (in commercio con il nome di Alcover), di più complessa maneggevolezza.

Per quel che concerne il trattamento della la cataplessia questa manifestazione clinica può essere leggera da non richiedere alcun farmaco. Quando questa diviene severa ed invalidante sovente viene trattata con farmaci anti-depressivi della classe SSRI (ad es: Fluxetina) o della classe dei triciclici (ad es: Cloripramina).