Infertilità maschile e geni

Sappiamo che le problematiche genetiche causano sicuramente circa il 10% dell'infertilità maschile, ma oggi si sospetta che in presenza di una grave dispermia una buona parte dei casi ad eziologia inspiegabile sia dovuto a difetti genetici che ancora oggi non vengono o non possono essere studiati in un normale iter clinico diagnostico.

Quali sono le cause genetiche dell'infertilità maschile?

Ora un nutrito gruppo di ricercatori dell’Università estone di Tartu ha pubblicato sulla Rivista dell’American Society of Human Genetics i risultati di un importante studio clinico [1], controllato e randomizzato che si è proposto di identificare una più precisa percentuale di dispermie causate da un singolo gene difettoso.

Sono stati così valutati 521 uomini con una alterazione del liquido seminale sine causa, cioè inspiegata, e 323 maschi fertili, reclutati in buona parte presso la Clinica di Andrologia dell'Ospedale Universitario di Tartu che valuta oltre il 95% degli uomini estoni con dispermia. 

In questo studio sono state controllate le possibili mutazioni dei 638 geni chiamati in causa nelle diverse forme di infertilità maschile. In questo modo sono state identificate cause genetiche eterogenee in circa il 12 % degli uomini con dispermia.

Risultati

Modificazioni che causano malattie sono state rilevate in 39 geni che regolano la spermatogenesi, lo sviluppo dei genitali in utero e la regolazione ormonale; alcuni dispermici hanno mostrato di avere più di un difetto a livello di questi geni.

Dobbiamo anche ricordare come molti di questi geni hanno diverse funzioni e i loro difetti possono sì causare una dispermia ma anche avere un ruolo importante nella salute generale di un uomo.

Pertanto, una diagnosi genetica molecolare precisa è essenziale per capire non solo un difetto a livello del liquido seminale ma anche per conoscere se ci sono altri problemi per la salute di un uomo.

Considerazioni sullo studio

Questa ricerca, appena pubblicata, è uno dei più grandi studi condotti sulle cause monogeniche dell'infertilità maschile; la cosa importante da sottolineare è che i risultati ottenuti hanno portato il gruppo di lavoro, che lo ha condotto, alla decisione di inserire nella pratica diagnostica della Clinica di Andrologia dell’Ospedale Universitario di Tartu il test diagnostico di genetica che viene offerto a tutti i pazienti che presentano una dispermia sine causa.

Il test consente una rapida identificazione dei difetti del DNA per centinaia di geni che possono dare una dispermia e quindi, in presenza di una infertilità maschile, migliorare la diagnosi e l’eventuale indicazione terapeutica.

La coorte dei pazienti studiati era composta da uomini con diverse forme di infertilità, più o meno gravi, i risultati di questa ricerca potrebbero quindi ribadire, in modo più urgente, la necessità di introdurre questi test genetici in tutte le più importanti Unità di Andrologia che si occupano di infertilità maschile.