Il cromosoma Y è stato completamente sequenziato

Il cromosoma sessuale maschile Y è stato completamente sequenziato: in questo articolo parleremo dell'importanza clinica di questa scoperta.

Cosa sono i cromosomi?

Il genere umano ha 23 paia di cromosomi:

• quelli che costituiscono le prime 22 coppie sono chiamati autosomi: questi codificano la maggior parte dei tratti genetici del corpo di un individuo;
• l’ultima coppia è costituita dai cosiddetti cromosomi sessuali perché decidono se una persona nascerà maschio o femmina: le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

I cromosomi, fatti di DNA e proteine, sono strutture filiformi che contengono i geni, porzioni di cromosomi, capaci di dare precise informazioni genetiche da cellula a cellula. 

La complessità del cromosoma Y

Il cromosoma sessuale maschile Y, pur essendo il più piccolo, è stato l'ultimo ad essere ora completamente sequenziato e questo a causa della sua complessa struttura di ripetizione che include lunghi palindromi, ripetizioni in tandem e duplicazioni segmentali.

Fino ad ora, meno del 50% della sequenza del piccolo cromosoma maschile era noto.

Gli scienziati hanno comunque colmato queste lacune e i risultati sono stati pubblicati in questi giorni sulla rivista Nature [1].

Questi dati mostrano che il cromosoma Y si è evoluto con ampie variazioni nelle sue dimensioni e struttura e per la prima volta si sono ottenuti dati importanti che potrebbero anche influire sulla comprensione di alcune gravi dispermie maschili ma anche di altri importanti problemi clinici.

Infatti il cromosoma Y sembra contenere geni correlati alla durata della vita (generalmente più breve negli uomini rispetto alle donne), al cancro e all’insorgenza di possibili malattie cardiovascolari.

La scoperta della sequenza completa del cromosoma Y

Il sequenziamento di tutto il cromosoma Y permette di avere un quadro completo dell'intero genoma umano e quindi di sviluppare altri importanti studi su tutti i nuovi geni ora identificati.

Ricordiamo che il cromosoma Y è decisivo per determinare lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili, ha il gene della regione Y che determina il sesso (SRY), cioè è capace di codificare una proteina che porta allo sviluppo dei testicoli, le gonadi maschili, e blocca di contro lo sviluppo degli organi femminili, come l'utero e le tube di Falloppio.

I ricercatori nordamericani, ma anche della Gran Bretagna e della Repubblica Ceca, che hanno completato il sequenziamento del cromosoma Y, hanno utilizzato una complessa combinazione di tecnologie d’avanguardia e in questo modo hanno scoperto che il piccolo cromosoma Y contiene ben 62.460.029 coppie di basi di DNA, cioè le coppie di "lettere" che compongono i gradini della scala del DNA.

Si tratta di 30 milioni in più rispetto al genoma di riferimento più recente; il team ha poi corretto alcuni errori e ha individuato le strutture complete di diverse famiglie di geni, come DAZ e RBMY, che sono interessate alla produzione degli spermatozoi.

Hanno anche identificato 41 nuovi geni codificanti proteine e hanno fornito informazioni sulle regioni non codificanti, cioè che non trasportano progetti per le proteine.

Da tutte queste nuove informazioni sul piccolo cromosoma Y possiamo intuire quali enormi sviluppi, diagnostici e in futuro terapeutici, possiamo avere in diversi settori della medicina di genere che riguardano il sesso maschile.

Per approfondire:Cromosoma Y e infertilità maschile