Teratozoospermia, infertilità maschile e mutazioni genetiche
In questo articolo parliamo della grave teratozoospermia e infertilità maschile dovuta ad una particolare mutazione genetica. Questa particolare situazione clinica è stata segnalata e pubblicata in questi giorni da un gruppo di ricercatori dell’Università di Fez in Marocco.
Cause e fattori di rischio dell'infertilità maschile
L'infertilità maschile è un problema clinico complesso e in parte ancora non completamente sviscerato che può avere come sua causa diversi e svariati fattori.
È stato stimato che un quadro seminale non normale interessa circa il 10% degli uomini, in tutto il mondo, e questo ha un ruolo importante nel determinare circa il 50% di tutti i casi di infertilità di coppia.
L'infertilità maschile è solitamente caratterizzata dalla diminuzione della produzione e dalla alterata qualità degli spermatozoi.
Una situazione clinica complessa è dovuta ad un tipo particolare di teratozoospermia, chiamata macrozoospermia, in questa situazione clinica i gameti maschili hanno teste anormalmente grandi. Si è scoperto recentemente che questa sindrome da spermatozoi macrocefalici sembra essere determinata da una mutazione nel gene AURKK.
Questo gene è noto per avere un ruolo determinante nella meiosi che caratterizza la particolare produzione degli spermatozoi e una sua mutazione può portare ad alterazioni significative della morfologia dei gameti maschili, macrozoospermia e relativa l'infertilità.
Per approfondire:Miti e realtà sul maschio infertile
I risultati dello studio su un caso specifico
Ora i nostri ricercatori hanno verificato, in un paziente di 33 anni con una grave oligoastenoteratozoospermia, la presenza di una mutazione patogena proprio nel gene AURKK: la c.144delC, in uno stato di omozigosi.
Da segnalare che il paziente studiato lamentava un altro problema clinico: un varicocele, definito di grado III, sul testicolo sinistro, che quasi sicuramente può avere contribuito in parte alla sua importante dispermia. È noto da tempo, infatti, che un varicocele può alterare la produzione e la qualità di un liquido seminale.
Questo caso clinico particolare comunque evidenzia l'importanza, nella valutazione di una infertilità maschile, di approcci diagnostici complessi e, oltre allo spermiogramma, dovrebbero essere indicati anche ecografie delle vie uro-seminali, ecocolordoppler delle vene spermatiche, valutazioni ormonali ed eventualmente anche test genetici mirati. In alcuni casi possiamo affermare che una comprensione più precisa di alcuni fattori genetici può aiutare ad arrivare ad una più mirata diagnosi quando si valutano coppie che soffrono di infertilità.
