Infertilità maschile e cromosoma X
Gli studi sul cromosoma X negli uomini infertili sono ancora pochi ed il ruolo giocato da questo cromosoma nella spermatogenesi si può considerare a tutt’oggi in gran parte sconosciuto; solo tre dei suoi geni sono stati presi in considerazione come possibili cause di dispermie, ma sempre con una prospettiva diagnostica non sicura.
Uno studio sul cromosoma X
Ora un team internazionale di ricercatori, presenti anche alcuni andrologi o meglio androloghe italiane, ha cercato di condurre un'analisi completa sul cromosoma X e di studiare tutti i geni che codificano proteine in ben 2.354 uomini azoospermici o criptozoospermici, che apparentemente non presentavano nessuna causa di natura genetica, nel tentativo di scoprire una possibile ragione al loro importante problema clinico.
I dati genomici ottenuti sono stati così analizzati e poi confrontati con quelli ottenuti da un gruppo di controllo costituito da maschi con un liquido seminale nella norma, cioè normozoospermici.
Il complesso lavoro svolto è stato ora pubblicato sul “The American Journal of Human Genetics” e i ricercatori sono arrivati a confermare che sul cromosoma X vi sono ben ventun geni mutati in modo ricorrente e fortemente associati ad una grave dispermia ed altri trentaquattro che sono invece moderatamente associati ad una azoospermia o ad una criptozoospermia, mutazioni genetiche queste che prima non erano mai state considerate come una possibile causa di infertilità maschile.
Il gene prioritario riscontrato e più frequentemente alterato sembrerebbe essere l'RBBP7 che è stato trovato mutato in dieci uomini in tutte le coorti esaminate; altre successive valutazioni funzionali anche sulle Drosophile, i moscerini della frutta, confermerebbero il ruolo determinante di questo gene nel normale “mantenimento” delle cellule staminali germinali all'interno dei tubuli seminiferi.
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Importanza dello studio
Questo studio rappresenta sicuramente un passo decisivo verso una nuova definizione eziologica di tipo genetico, capace di spiegare un eventuale “fallimento” importante nella spermatogenesi di un uomo; problema che, fino ad ora, poteva essere indicato solo come “idiopatico”.
Questa ricerca ridurebbe in modo significativo anche l’attuale ignoranza sulla conoscenza delle possibili cause genetiche legate al cromosoma X nel maschio infertile e ci darebbe più informazioni utili e decisive sul perché di un’azoospermia o di una criptozoospermia, contribuendo così allo sviluppo anche di eventuali, future e nuove prospettive diagnostiche su base genetica.
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