Infertilità maschile: un nuovo gene aiuta a capire la spermatogenesi
Questo nuovo passo verso la comprensione della complessa catena di fenomeni che porta alla normale produzione di uno spermatozoo ci viene ora indicato da un interessante lavoro svolto da alcuni ricercatori nipponici del Department of Chromosome Biology, Institute of Molecular Embryology and Genetics (IMEG) dell'Università di Kumamoto e ora pubblicato su “Nature communications”.
Lo studio sul gene per capire i difetti della spermatogenesi
Un nuovo gene sembra essere capace di controllare la meiosi e quindi anche la spermatogenesi.
La meiosi è quella speciale divisione cellulare che avviene nelle ovaie e nei testicoli e che permette di avere ovociti e spermatozoi maturi con un numero di cromosomi ridotto esattamente della metà rispetto alle altre cellule umane, cioè da 46 a 23.
Sappiamo che, a meiosi completata, il DNA continua comunque a essere altamente condensato e a subire altri importanti cambiamenti morfologici che caratterizzano appunto la spermiogenesi: è un processo questo non completamente chiarito e che porta a bloccare l'espressione di alcuni geni, in precedenza attivi.
I ricercatori nipponici, per chiarire queste funzioni, hanno selezionato e analizzato in modo dettagliato il gene ZFP541.
Per capire l’attività del gene, in un gruppo di topolini questo è stato “eliminato attraverso l'editing del genoma, e così si è visto che le cellule germinali maschili, benché avessero iniziato la normale meiosi, sono però in seguito morte e non hanno dato origine a spermatozoi maturi.
Con una successiva valutazione i ricercatori hanno poi scoperto che il gene ZFP541 si lega a una proteina chiamata KCTD19 e ad un enzima chiamato HDAC1: il gene e questo enzima insieme sono capaci di completare la meiosi.
Questi risultati siano stati per il momento studiati nei topi, ma è noto che il gene ZFP541 è presente anche negli esseri umani e quindi questa ricerca potrebbe aiutarci a spiegare anche alcune gravi dispermie, come le criptozoospermie e le azoospermie, dove la causa sembra essere ancora completamente sconosciuta.
In conclusione questi nuovi dati di fisiopatologia della riproduzione possono sicuramente portare a meglio comprendere alcuni difetti della meiosi e della spermatogenesi e a farci comprendere alcune possibili cause d’infertilità nell’uomo, oggi definite, sine causa.
Fonte:
Altre informazioni:
- Cromosoma Y ed infertilità maschile
- Cavallini Giorgio, Beretta Giovanni (Eds.) Clinical Management of Male Infertility - Springer Science International Publishing, 2015.
