Criptorchidismo e fertilità: scoperti nuovi geni localizzati nel cromosoma Y

I testicoli non scesi (criptorchidi) in pazienti con pubertà difettosa e bassi livelli di testosterone contengono gonociti che non riescono a differenziarsi normalmente, il che compromette il normale lo sviluppo dello spermatozoo e alla fine porta alla sterilità dell'adulto.

Il trattamento con l'agonista dell'ormone rilasciante la gonadotropina GnRHa aumenta l'ormone luteinizzante e il testosterone e salva la fertilità nella maggior parte dei testicoli criptorchidici patologici.

Diversi geni cromosomici Y nella regione Y specifica maschile (MSY) sono essenziali per la spermatogenesi, lo sviluppo e la funzione del testicolo e sono associati con azoospermia, infertilità e criptorchidismo.

In questo studio, i colleghi hanno analizzato l'espressione dei geni MSY nei testicoli con spermatogonia Ad (pazienti a basso rischio di infertilità) rispetto ai testicoli privi di spermatogonia Ad (alto rischio di infertilità) prima e dopo il trattamento curativo del GnRHa e in correlazione con la loro posizione sulla Y-cromosoma.

Risultati

Venti geni che sono regolati verso l'alto o verso il basso nel gruppo Ad sono rispettivamente nella regione X-degenerata o ampliconica.

Il trattamento con GnRHa aumenta i livelli di mRNA di 14 geni nella regione ampliconica e diminuisce i livelli di mRNA di 10 geni nella regione X-degenerata.

Conclusione

Le scoperte implicano geni Y cromosomici, tra cui USP9Y, UTY, TXLNGY, RBMY1B, RBMY1E, RBMY1J e TSPY4, alcuni dei quali sono noti per la spermatogenesi, importanti nel trattamento ormonale curativo dell'infertilità indotta da criptorchidismo.

Fonte:

https://bacandrology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12610-019-0089-3