La genetica del cromosoma Y umano e la sua associazione con l'infertilità maschile
Perché chiedere il cromosoma Y nella oligoastenozoospermia severa ?
Il cromosoma Y umano ospita geni responsabili dello sviluppo del testicolo e anche per l'iniziazione e il mantenimento della spermatogenesi in età adulta. Il lungo braccio del cromosoma Y (Yq) contiene molte sequenze ampliconiche e palindromiche che lo rendono predisposto all'autocombustione durante la spermatogenesi e quindi suscettibile di delezioni intra-cromosomiche. Tali delezioni portano a copiare la variazione del numero nei geni del cromosoma Y risultante in infertilità maschile. Tre delezioni Yq comuni che si verificano nei maschi infertili sono denominate microdelezioni AZF (fattore Azoospermia). AZFa, AZFb e AZFc. Come stimato dai dati di quasi 40.000 cromosomi Y, la prevalenza globale di microdelezioni Yq è del 7,5% nei maschi infertili; tuttavia gli uomini infertili europei sono meno suscettibili alle microdelezioni Yq, la prevalenza più alta è negli uomini infertili degli Stati Uniti e dell'Asia orientale. Inoltre, le delezioni parziali del locus AZFc sono state associate alla sterilità, ma l'effetto sembra essere dipendente dall'etnia. L'analisi di> 17.000 Y cromosomi da uomini fertili e infertili ha rivelato un'associazione di delezione gr / gr con sterilità maschile in caucasici e uomini mongoli, mentre la delezione b2 / b3 è associata con l'infertilità maschile in uomini africani e dravidici. Clinicamente, lo screening per microdelezioni Yq aiuterebbe il clinico nel determinare la causa dell'infertilità maschile e decidere una strategia di gestione razionale per il paziente. Poiché queste delezioni sono trasmesse al 100% dei figli maschi nati attraverso la riproduzione assistita, il test delle delezioni Yq consentirà alle coppie di fare una scelta informata sulla perpetuazione dell'infertilità maschile nelle generazioni future. Con i dati emergenti sull'associazione di delezioni Yq con tumori testicolari e condizioni neuropsichiatriche, sono urgentemente necessari dati di follow-up a lungo termine per gli uomini infertili che ospitano le delezioni Yq. Se trovato così, l'informazione cambierà alcune correnti prospettive riguardo l’infertilità per fattore maschile e potrebbe avere ampie implicazioni nella salute degli uomini.
25/02/2018: è mio obbligo perlomeno scientifico aggiungere la nota che gentilmente uno dei moderatori il dottor Edoardo Pescatori si è premunito di comunicarmi. Il messaggio importante che deve arrivare al lettore è che l'uomo affetto da microdelezioni AZF a e b non può avere figli, chi ha la microdelezione AZFc potrebbe avere figli ma trasmette sicuramente l'alterazione alla prole.
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