Una mutazione del gene TDRD9 può causare un'azoospermia

Questa è una recente scoperta, fatta da alcuni ricercatori dell’Università Ben-Gurion del Negev e della Soroka University Medical Center a Beer-Sheva, che in questi giorni è stata pubblicata sul Journal of Medical Genetics. 

Sempre di più si va allargando la prospettiva genetica come possibile causa di molte azoospermie non ostruttive di cui ancora oggi, in molti casi, noi andrologi non arriviamo a scoprirne la causa.

L’azoospermia è quella situazione clinica estrema in cui non ci sono spermatozoi nell’eiaculato, nemmeno dopo un’adeguata cito-centrifugazione; è presente in circa l’1% di tutti gli uomini e nel 10-20% dei maschi infertili.

L’azoospermia non ostruttiva o secretiva dipende generalmente da un problema diretto che coinvolge dell’epitelio seminale che può mancare, come ad esempio nella Sindrome a sole Cellule di Sertoli o in alcuni arresti della maturazione della spermatogenesi.

Sono le azoospermie più gravi, spesso non si arriva appunto ad un precisa diagnosi e generalmente si hanno tassi di recupero, anche chirurgico, di spermatozoi intratesticolari più bassi.

I nostri ricercatori, in modo molto acuto, hanno studiato questa situazione clinica in cinque uomini, azoospermici, appartenenti ad una grande famiglia di beduini consanguinei, e sono arrivati ad osservare che il loro gene TDRD9 era mutato confermando così alcune osservazioni, già fatte su cavia, dove questo gene mutato provocava sterilità.

Il gene TDRD9 sembra essere, infatti, fondamentale nel mantenere la stabilità del DNA interessato a controllare che la spermatogenesi e quindi tutta la linea germinale nei maschi funzioni a dovere.

Ora si tratta di trasformare, se possibile, in indicazioni di tipo clinico questi dati, al momento, molto interessanti da un punto di vista cito-genetico.

Fonte:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28536242

Altre informazioni:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-l-azoospermia-quando-non-ci-sono-spermatozoi.html

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/1662-azoospermia-ed-alterazioni-genetiche.html