Impatto della mutazioni del gene della fibrosi cistica (CFTR) sulla fertilità maschile

Nelle azoospermie ostruttive l’ andrologo deve sempre cercare e indagare sulla pervietà dei dotti deferenti, sia con metodiche ecografiche, sia con lo studio delle proprietà reologiche del liquido seminale e lo studio dei markers biochimici ma, anche e soprattutto, sulla presenza di mutazioni del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica.

Lo studio condotto su 242 soggetti ,azoospermici o con gravi oligoastenoteratozoospermie, ha convalidato queste conoscenze evidenziando anche che le mutazioni del gene possono, probabilmente, alterare la spermatogenesi stessa, rendendo quindi infruttuoso in alcuni casi il tentativo di recupero degli zoi da ago aspirato.

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Un caro saluto

Impact of Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene mutations on male infertility

Jlenia Elia', Rossella Mazzilli ¹, Michele Delfino l, Maria Piane ², Cristina Bozzao ², Vincenzo Spinosa l, Luciana Chessa ², Fernando Mazzilli ¹

¹ Sant'Andrea Hospital, Unità di Andrologia, Department of Clinical and Molecular Medicine, University of Rome "Sapienza", Rome, Italy;

² Sant'Andrea Hospital, Unità di Genetica Medica, University of Rome "Sapienza", Rome, Italy.