Il cromosoma Y... piccolo ma importante!
Nei mammiferi e nella specie umana l’essere maschio o femmina è determinato dalla presenza di particolari cromosomi, chiamati appunto cromosomi sessuali; le femmine hanno due X, mentre i maschi hanno una coppia formata da un cromosoma X ed un cromosoma Y.
L'osservazione che nei mammiferi la mancanza del cromosoma Y portava automaticamente allo sviluppo di caratteri sessuali femminili è stata considerata un’ulteriore e definitiva conferma che il cromosoma Y era portatore di un gene dominante, necessario affinché l'embrione diventasse di sesso maschile; questo gene è stato scoperto e si chiama SRY (Sex-determining Region Y) ed è deputato allo sviluppo dei testicoli, ma nel cromosoma Y ci sono pure i geni che sovraintendono all’accrescimento del nostro corpo e alla capacità di produrre spermatozoi e quindi di renderci fertili.
Dobbiamo qui ricordare che il sesso, nelle varie specie animali, può essere determinato non solo attraverso meccanismi di tipo genetico ma anche da fattori di natura ambientale; ad esempio alcuni pesci hanno un identico corredo genetico ed il divenire maschi o femmine dipende da particolari segnali ormonali e/o visivi, ancora gli alligatori e le tartarughe, che appartengono alla famiglia dei rettili, cambiano il loro sesso in funzione della temperatura a cui viene incubato un loro embrione.
Esistono poi sistemi completamente differenti e diversi attraverso cui si determina il sesso: ad esempio negli uccelli, in vari invertebrati (i lepidotteri) e nei serpenti i cromosomi sessuali sono diversi e identificati con altre lettere: la Z e la W. In questi animali, a differenza di noi, la coppia di cromosomi identica è presente nei maschi (ZZ) mentre nelle femmine la coppia è formata dai cromosomi Z e W.
Per approfondire:Il cromosoma Y è stato completamente sequenziato
Quando è comparso il cromosoma Y sulla scena evolutiva dei mammiferi?
Questa è una delle domande che si sono posti alcuni ricercatori svizzeri del Swiss Institute of Bioinformatics e del Center for Integrative Genomics dell’Università di Losanna, in collaborazione con un gruppo di ricerca australiano, a cui hanno cercato di dare una risposta attraverso un importante lavoro uscito, in questi giorni, su Nature.
Il cromosoma Y sembra avere 180 milioni di anni, questa è la conclusione a cui sono arrivati i nostri ricercatori.
Benché il cromosoma Y oggi sia un “piccolo” cromosoma, rispetto al “gigantesco” cromosoma “femminile” X, è opinione diffusa che in un lontano passato i due cromosomi fossero praticamente identici ma, per cause e meccanismi evolutivi ancora non chiariti, il cromosoma “maschile” ad un certo punto ha iniziato a ridursi drasticamente, differenziandosi in modo tale da diventare il cromosoma unico responsabile delle caratteristiche fenotipiche che contraddistinguono un maschio appartenente alla classe dei mammiferi.
Cromosomi sessuali: il gigantesco X ed il piccolo Y
I mammiferi, ricordiamolo, si dividono in tre diverse sottoclassi: i monotremi (l’ornitorinco e l’istrice) che depongono le uova, i marsupiali e i placentati che invece partoriscono già vivi i loro piccoli come fa l’uomo.
I ricercatori, mediante l’analisi di DNA, estratto dai geni del cromosoma Y delle tre corrispondenti sottoclassi di mammiferi, ed utilizzando potenti sequenziatori di DNA con quasi 30.000 ore di calcolo informatico, hanno confrontato le sequenze genetiche maschili con quelle femminili e, eliminando le sequenze comuni, hanno identificato solo quelle che rimanevano creando così un albero evolutivo con le sequenze genetiche superstiti.
Si è visto allora che i placentati e i marsupiali hanno sviluppato il gene primario per l’evoluzione sessuale maschile (SRY) prima di quanto si pensasse, circa 180 milioni anni fa, poco prima della scissione dei due gruppi. Per i monotremi, invece, il “gene del sesso” o AMHY (Anti-Müllerian Hormone Gene) è apparso solo dopo circa altri cinque milioni di anni.
Il mistero, ancora non svelato, è la perdita consistente nel tempo di molti geni da parte del cromosoma Y rispetto al cromosoma “femminile” X.
Comunque questo processo, durato centinaia di milioni di anni, sembra avere selezionato alla fine un piccolo gruppo di geni che hanno avuto sicuramente un ruolo determinante non solo nello sviluppo dei caratteri sessuali maschili ma anche nel permettere tutti i successivi passi che hanno dato poi il via a quel complesso processo evolutivo, ancora in parte da capire nei suoi dettagli specifici e particolari, che ci ha definitivamente contraddistinti da tutte le altre specie animali.
I geni rimasti sul cromosoma Y sarebbero importanti pure per la corretta regolazione dell’espressione di altri geni che sono fondamentali per una “sana” sopravvivenza di tutti gli individui di sesso maschile; queste ricerche potrebbero anche farci comprendere perché alcune malattie colpiscono solo i maschi e non le femmine e viceversa.
Fonte: http://www.nature.com/nature/journal/v508/n7497/full/nature13151.html
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