L'endometriosi

Cos'è l'endometriosi?

L’endometriosi è una patologia caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all’endometrio, la mucosa uterina, al di fuori della sua posizione anatomica normale. Secondo i dati più recenti colpisce circa il 15-20% delle donne fertili e interessa circa il 30-50% delle donne che hanno una diagnosi di infertilità o difficoltà a concepire.

La diagnosi viene fatta di solito tra i 25 e i 35 anni, ma la malattia si è visto che inizia già dall’adolescenza, quindi con un ritardo diagnostico medio di 8-10 anni. Le donne (adolescenti e adulte) colpite da endometriosi nel mondo sono circa 190 milioni, tra il 2% e il 10% della popolazione femminile in generale, in Italia la diagnosi di endometriosi riguarda almeno 3 milioni di donne.

Essendo una patologia che condiziona la qualità di vita delle pazienti, l'endometriosi è stata inserita nell'elenco della malattie croniche invalidanti che rientrano nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA): questo riconosce il diritto all'esenzione dal ticket per alcune prestazioni specialistiche in caso di malattia moderata e grave [1].

Diffusione dell'endometriosi

Quali organi colpisce l'endometriosi?

Gli organi coinvolti dall’endometriosi possono essere:

• L’utero: l’adenomiosi è una condizione in cui l’endometrio forma delle isole all’interno del miometrio (che è la muscolatura uterina).
• Gli organi pelvici e genitali: le ovaie, soprattutto come cisti a contenuto emorragico (“endometrioma”). Le tube possono essere coinvolte soprattutto in modo diretto o indiretto, ad esempio possono essere dislocate dalla presenza di aderenze. La rara localizzazione cervicale può essere causa di sanguinamenti irregolari, ed è stata descritta la presenza di noduli a livello vulvare.
• Vescica, retto-sigma, setto rettovaginale (endometriosi intestinale). Sono rare le lesioni che interessano tutto lo spessore della vescica e che possono comportare ematuria (sangue nelle urine) e dolore alla minzione La presenza di placche sull’intestino può creare stenosi con episodi di sub-occlusione nei casi più gravi. L’uretere può essere schiacciato da noduli endometriosici, con conseguente idronefrosi (ossia dilatazione renale, che può essere causa di dolore al fianco e può mettere a rischio il rene stesso).
• Raramente l’endometriosi interessa altri organi, anche extrapelvici. Per esempio sono state descritte localizzazioni a livello pleurico, ombelicale, nasale. Stiamo quindi abbandonando l’idea dell’endometriosi come malattia “uterocentrica”, visto che può interessare qualsiasi organo.

Guarda il video: 3 domande sull'endometriosi

Quali sono i sintomi dell'endometriosi?

I sintomi clinici possono essere molto variabili. Alcune persone possono essere del tutto asintomatiche, altre presentare sintomatologia importante.

Dolore pelvico e dolore al rapporto

I sintomi dolorosi sono la dismenorrea, spesso con scarsa risposta agli antidolorifici, il dolore pelvico cronico e il dolore alla penetrazione profonda (dispareunia profonda). Ci può essere anche dispareunia superficiale, visto che il dolore può provocare una contrattura della muscolatura pelvica. Per questo motivo, non è rara la coesistenza con la vulvodinia e con la neuropatia del pudendo.

👉🏻L'esperto risponde: Soffro di endometriosi?

 

Infertilità

Nel 30-40% delle donne affette da endometriosi ci può essere difficoltà a ottenere una gravidanza. Ci sono diversi motivi per cui l’endometriosi causa infertilità:

• la presenza di endometriosi ovarica può interferire con l’ovulazione e con la qualità ovocitaria,
• la funzione tubarica può essere compromessa dalla presenza di aderenze che dislocano e ostruiscono le tube stesse,
• l’utero sembra essere meno recettivo all’impianto embrionale.

In alcuni studi è stato descritto un aumento del rischio abortivo e di complicanze ostetriche.

Per approfondire:Endometriosi e sessualità

Quali sono le cause dell'endometriosi?

Le cause di endometriosi non sono conosciute.

Le ipotesi eziopatogenetiche prevedono che la causa andrebbe trovata nel reflusso di sangue mestruale dall’utero attraverso le tube, verso la cavità addominale. Le cellule endometriali potrebbero poi impiantarsi a livello peritoneale, formando focolai superficiali o più profondi.

Questa teoria (detta di Sampson, dal nome dello scienziato che l’ha formulata nel 1927) non spiega però le localizzazioni al di fuori della sierosa peritoneale e in sedi atipiche. Inoltre, il reflusso mestruale è stato documentato nell’80% delle donne, ma solo nel 15% dei casi si sviluppa l’endometriosi.

Le teorie più recenti identificano come probabile precursore dell’endometriosi una cellula staminale (che potrebbe comunque venire dall’utero) o una cellula del midollo osseo, che è la sede in cui vengono prodotte le cellule del sangue.

Possibili fattori di rischio:

• sono stati ipotizzati fattori di predisposizione genetica, anche se è stata vista una concordanza non costante della presenza della patologia tra madre e figlia o tra sorelle. Sembra che la predisposizione genetica riguardi una particolare reattività immunitaria. Il sistema immunitario non riuscirebbe a distruggere quelle cellule, refluite dalla cavità uterina, che si impiantano sul peritoneo e che producono alcune sostanze, che le rendono “invisibili” e tollerate.
• Sono stati chiamati in causa sostanze inquinanti presenti nell’ambiente, senza però avere dei riscontri certi.
• Il ruolo dell’utilizzo degli assorbenti interni, quali fattori che potrebbero favorire il reflusso di sangue verso le tube è molto dibattuto, ma non sembra esserci relazione.

Per approfondire:Endometriosi: l'infografica completa

Come fare la diagnosi di endometriosi?

La diagnosi di endometriosi non è sempre agevole.

Rimane una patologia a decorso subdolo, che spesso è difficile da diagnosticare.

La diagnosi si basa sui seguenti reperti:

• Anamnesi di dolore pelvico, dispareunia, infertilità.
• Visita pelvica con valutazione della presenza di cisti ovariche, dolorabilità alla visita, percezione di noduli nel setto retto vaginale. I reperti clinici sono aspecifici e da soli spesso non sono diagnostici.
• Ecografia pelvica transvaginale: rappresenta la metodica principale per lo studio dell’endometriosi. È caratteristico l’aspetto delle cisti ovariche che presentano capsula sottile e contenuto finemente ecogeno (“ground glass”, cioè a vetro smerigliato), a volte con livelli fluidi, come testimonianza di sanguinamento recente. Un endometrioma può rimanere asintomatico a lungo, e alla diagnosi può aver già raggiunto le dimensioni di 6-10cm. Questo ribadisce l’opportunità di effettuare controlli medici annuali, meglio se completi di ecografia pelvica transvaginale, per tutte le donne in età fertile.
• Non esistono esami ematici per la diagnosi di endometriosi. Le ultime linee guida ESHRE 2022 dicono di non fare markers ovarici o di altro tipo, perché poco sensibili e specifici.
• Risonanza magnetica pelvica: può essere fatta senza mezzo di contrasto. Le sue informazioni sono sovrapponibili a quelle dell’ecografia transvaginale in mani esperte.
• Altri esami richiesti su indicazione specifica: cistoscopia, colonscopia, ecografia renale.
• Laparoscopia diagnostica/operativa: si tratta di un intervento chirurgico minimamente invasivo, che si effettua tramite l’introduzione di una ottica a livello ombelicale e di due-tre vie accessorie attraverso incisioni addominali di circa un cm. La visualizzazione degli organi pelvici con ingrandimento consente di identificare, e quindi poi di trattare, focolai di endometriosi anche molto piccoli. In effetti il ruolo della video laparoscopia è duplice: da un lato essa consente di fare diagnosi, dall’altro di effettuare terapia: coagulazione di piccoli focolai endometriosici, asportazione di cisti ovariche, liberazione degli organi dalle aderenze (=“adesiolisi”). Solo in casi particolari si eseguono interventi demolitivi, che asportano utero, ovaie o tratti di intestino interessati dalla malattia. Nella maggior parte delle pazienti, infatti, si cerca di preservare e restituire una condizione anatomica regolare.
• La diagnosi istologica conferma il sospetto clinico, ma non sempre. In alcuni casi le cisti possono avere una parete fibrosa, non più attiva, pertanto l’assenza di riscontro istologico di endometriosi non esclude la diagnosi, se basata su dati ecografici e clinici caratteristici.

Il test salivare con amplificazione genetica (Endotest ®) è molto promettente e consentirà di ridurre i tempi di attesa per la diagnosi nei casi dubbi. La sua attendibilità (sensibilità 97%, specificità 100%) necessita di essere confermata da studi più ampi.

Per approfondire:Il test salivare per la diagnosi di endometriosi

Come si cura l'endometriosi?

La terapia dell’endometriosi si può distinguere in terapia medica e terapia chirurgica.

La terapia medica trova il suo razionale nel ridurre la quantità del flusso, nell’inibire l’ovulazione, nell’atrofizzare il tessuto endometriale ectopico. Sono stati particolarmente studiati i seguenti preparati:

• Terapia estroprogestinica (pillola anticoncezionale): può essere usata con preparati monofasici (cioè tutte le pillole del blister contengono lo stesso dosaggio ormonale) generalmente in regime continuo (cioè senza pause tra un blister e l’altro, quindi senza mestruazione). L’efficacia è buona contro il dolore, non migliora la fertilità, ma aiuta a tenere sotto controllo la malattia. È un farmaco sintomatico e non agisce sulle cause dell’endometriosi, che come abbiamo detto sono sconosciute.
• Terapia con solo progestinico (minipillola): rispetto all’estroprogestinico può dare maggiori effetti collaterali.
• Terapia con GnRH analogo: è poco utilizzata e non ha un reale vantaggio rispetto all’estroprogestinico. Il GnRH analogo induce una condizione di menopausa artificiale, bloccando il rilascio di FSH ed LH a livello ipotalamico. L’efficacia nell’inibizione sulla proliferazione del tessuto endometriosico è buona, ma con effetti collaterali importanti (caldane, secchezza vaginale, riduzione del tono dell’umore) legati alla menopausa stessa, che comunque è pienamente reversibile alla sospensione della terapia. Per ridurre gli effetti legati all’ipoestrogenismo può essere utile in alcuni casi una add-back therapy con terapia estroprogestinica.
• Terapia con spirale al progestinico (Mirena®): indicata soprattutto nei casi di adenomiosi.
• Altre terapie oggetto di ricerca: inibitori dell’aromatasi, mifepristone, immunomodulatori, ma ancora non esiste una terapia specifica, anche perché non se ne conosce la causa.

La terapia chirurgica è stata accennata in precedenza. La necessità di sottoporsi ad un intervento dipende da vari fattori: la presenza di sintomatologia dolorosa o di infertilità, l’estensione della malattia, la presenza di noduli intestinali o vescicali o in sedi atipiche. Ogni caso deve essere quindi discusso a sé con il curante, che valuterà la terapia più adatta, in relazione alle esigenze della paziente.

Per approfondire:Endometriosi e alimentazione

Data pubblicazione: 20 ottobre 2010 Ultimo aggiornamento: 28 marzo 2023